Análise e comparação da frequência das principais variantes da Alfa-1-AntiTripsina utilizando PCR e genome-wide array (2024)
- Authors:
- Autor USP: PESSOTTI, ANA MARIA BARBOSA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- DOI: 10.11606/D.17.2024.tde-29072024-152723
- Subjects: ALELOS; GENÓTIPOS; VARIAÇÃO GENÉTICA; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE
- Keywords: Alelos; Alfa-1-AntiTripsina; Alleles; Alpha-1-AntiTrypsin; Deficiência; Deficiency; Genotipagem; Genotyping; SERPIN1; SERPINA1; Variantes; Variants
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Este estudo investiga a prevalência da Deficiência de Alfa-1-AntiTripsina (DA1AT), uma condição que afeta aproximadamente 1 em cada 2500 pessoas globalmente. Apesar de sua incidência relativamente alta, menos de 10% dos portadores são diagnosticados corretamente. O objetivo central é realizar um levantamento das principais variantes genéticas da A1AT (M, S e Z) e comparar a eficácia de duas metodologias distintas, Reação em Cadeia de Polimerase (PCR) e Genome-Wide Array (GWA), na genotipagem. Foram utilizados dois conjuntos de amostras: um processado por PCR e outro por GWA. O primeiro, composto por 459 indivíduos de Populações Urbanas, revelou genótipos como 388 MM, 17 MZ, 51 MS, 1 SZ e 2 SS, sem genótipo ZZ identificado.Ao analisar as frequências alélicas, observou-se que o alelo mais comum foi o M (91,34%), seguido por S (5,88%) e Z (2,78%). Essas proporções refletiram nos genótipos, com MM sendo o mais frequente (84,53%), seguido por MS (11,11%), MZ (3,7%), SS (0,44%), SZ (0,22%) e ZZ (0%). Os resultados alinham-se com estudos anteriores no Brasil e em populações globais, especialmente na Europa. A abordagem adotada oferece insights valiosos para compreender as variantes genéticas da A1AT na população investigada
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2024
- Data da defesa: 10.05.2024
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
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ABNT
PESSOTTI, Ana Maria Barbosa. Análise e comparação da frequência das principais variantes da Alfa-1-AntiTripsina utilizando PCR e genome-wide array. 2024. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29072024-152723/. Acesso em: 11 jan. 2026. -
APA
Pessotti, A. M. B. (2024). Análise e comparação da frequência das principais variantes da Alfa-1-AntiTripsina utilizando PCR e genome-wide array (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29072024-152723/ -
NLM
Pessotti AMB. Análise e comparação da frequência das principais variantes da Alfa-1-AntiTripsina utilizando PCR e genome-wide array [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29072024-152723/ -
Vancouver
Pessotti AMB. Análise e comparação da frequência das principais variantes da Alfa-1-AntiTripsina utilizando PCR e genome-wide array [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29072024-152723/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.17.2024.tde-29072024-152723 (Fonte: oaDOI API)
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