Análise da relação entre genótipo e fenótipo, com ênfase nas modificações cardiometabólicas e hepáticas observadas em portadores de síndrome lipodistrófica (2024)
- Authors:
- Autor USP: GUIDORIZZI, NATÁLIA ROSSIN - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- DOI: 10.11606/T.17.2024.tde-26072024-140155
- Subjects: DIABETES MELLITUS; DISLIPIDEMIAS; GORDURAS; TECIDO ADIPOSO
- Keywords: Adipose tissue; Body fat distribution; Cardiomiopatia; Cardiomyopathy; Cardiovascular disease; Diabetes mellitus; Dislipidemia; Distribuição corporal de gordura; Doença cardiovascular; Doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica; Dyslipidemia; Lipodistrofia; Lipodystrophy; Steatotic liver disease associated with metabolic dysfunction; Tecido adiposo
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A síndrome lipodistrófica, caracterizada pela ausência parcial ou total do tecido adiposo subcutâneo, representa um conjunto de doenças raras de origem genética ou adquirida, com sérios impactos metabólicos. A escassez de critérios diagnósticos precisos e a raridade dessas síndromes complicam sua identificação, prejudicando a coleta de dados epidemiológicos. Esta pesquisa visa detalhar casos de lipodistrofia, explorando a relação genótipo-fenótipo e analisando alterações cardiometabólicas e hepáticas. Avaliações moleculares, clínicas e de composição corporal revelaram 165 casos, sendo 92,1% parciais e 7,9% generalizados, com predominância em mulheres. A mediana de idade foi 48,5 anos, e 77,9% mantêm acompanhamento ambulatorial regular. A avaliação molecular incluiu 130 pacientes (69,1%), evidenciando variantes no gene LMNA em 29,2% e no PPARG em menor proporção (3,2%). Fenotipicamente, destacam-se redução de gordura em membros, giba, acantose nigricans e sinal do duplo-queixo. Comorbidades abrangem diabetes (69,7%), dislipidemia (78,9%), doença hepática esteatótica (58,0%), hipertensão (51,1%) e insuficiência cardíaca (15,4%). A mortalidade atingiu 8%, principalmente por causas cardiovasculares e hepáticas. Avaliações densitométricas revelaram alterações na composição corporal, com predominância de gordura androide. A heterogeneidade fenotípica dificulta o diagnóstico, representando um desafio clínico dadas as comorbidades cardiometabólicas graves, precoces e associadas à expectativa de vida reduzida. É crucial desenvolver estratégias de intervenção personalizadas em centros de referência, com acompanhamento longitudinal para compreender a sobrevida em diferentes subtipos e implementar tratamento intensivo, visando melhores desfechos nessa população
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2024
- Data da defesa: 24.04.2024
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
GUIDORIZZI, Natália Rossin. Análise da relação entre genótipo e fenótipo, com ênfase nas modificações cardiometabólicas e hepáticas observadas em portadores de síndrome lipodistrófica. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26072024-140155/. Acesso em: 02 abr. 2026. -
APA
Guidorizzi, N. R. (2024). Análise da relação entre genótipo e fenótipo, com ênfase nas modificações cardiometabólicas e hepáticas observadas em portadores de síndrome lipodistrófica (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26072024-140155/ -
NLM
Guidorizzi NR. Análise da relação entre genótipo e fenótipo, com ênfase nas modificações cardiometabólicas e hepáticas observadas em portadores de síndrome lipodistrófica [Internet]. 2024 ;[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26072024-140155/ -
Vancouver
Guidorizzi NR. Análise da relação entre genótipo e fenótipo, com ênfase nas modificações cardiometabólicas e hepáticas observadas em portadores de síndrome lipodistrófica [Internet]. 2024 ;[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26072024-140155/
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