Tese

Métodos eficientes para colapsagem e seleção de SNPs raros em dados familiares (2024)

• Authors:
  • Noli, Ana Fernanda
  • Zuanetti, Daiane Aparecida (Orientador)
• Autor USP: NOLI, ANA FERNANDA - INTER:ICMC-UFSCAR
• Unidade: INTER:ICMC-UFSCAR
• Sigla do Departamento: SME
• DOI: 10.11606/D.104.2024.tde-03092024-085008
• Subjects: VARIAÇÃO GENÉTICA; ESTATÍSTICA; BIOINFORMÁTICA
• Keywords: GWAS; GWAS; Lasso; Lasso; Mixed linear model; Modelo linear misto; NGS; NGS
• Language: Português
• Abstract: O presente trabalho apresenta métodos para a identificação de variantes raras, que consistem em variações genéticas que ocorrem com baixa frequência na população, para a compreensão da saúde humana e como o sequenciamento de próxima geração (NGS, do inglês next-generation sequencing) permitiu uma avaliação mais completa da variação genética dos indivíduos. A detecção da variação genômica é feita por meio de marcadores SNP (Polimorfismos de Nucleotídeo Único). A abordagem do modelo linear misto (MLM) destaca-se nesses estudos por abranger efeitos fixos e aleatórios e, o método LASSO (do inglês Least Absolute Shrinkage and Selection Operator), para a seleção de variáveis. Este trabalho descreve, ainda, as abordagens mais recentes para estudos do tipo GWAS (do inglês genome-wide association studies) e NGS que abrangem dados de família e como variantes raras desempenham um papel importante na arquitetura genética de distúrbios complexos. Por fim, discutem-se as principais metodologias utilizadas nos estudos genômicos com base em colapsagem e a necessidade de trazer novas técnicas ou combiná-las para melhor compreender a influência de variantes raras em doenças complexas.
• Imprenta:
  • Publisher place: São Carlos
  • Date published: 2024
• Data da defesa: 28.06.2024

Informações sobre o DOI: 10.11606/D.104.2024.tde-03092024-085008 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by-nc-sa

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How to cite

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• ABNT

  NOLI, Ana Fernanda. Métodos eficientes para colapsagem e seleção de SNPs raros em dados familiares. 2024. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Carlos, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/104/104131/tde-03092024-085008/. Acesso em: 11 nov. 2024.

• APA

  Noli, A. F. (2024). Métodos eficientes para colapsagem e seleção de SNPs raros em dados familiares (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Carlos. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/104/104131/tde-03092024-085008/

• NLM

  Noli AF. Métodos eficientes para colapsagem e seleção de SNPs raros em dados familiares [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/104/104131/tde-03092024-085008/

• Vancouver

  Noli AF. Métodos eficientes para colapsagem e seleção de SNPs raros em dados familiares [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/104/104131/tde-03092024-085008/

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