Variação do número de cópias do gene TSPY em indivíduos saudáveis da população brasileira (2018)
- Authors:
- Autor USP: CRUZ, JULIANA DE OLIVEIRA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- DOI: 10.11606/D.17.2018.tde-02082024-085112
- Subjects: GENÉTICA; GENOMAS; EXPRESSÃO GÊNICA; CROMOSSOMO Y; ESPERMATOGÊNESE; VARIAÇÃO GENÉTICA
- Keywords: Testis-specific protein Y-encoded; CNVs; Male specific region; Populações tradicionais; Região amplicon; Região macho específica; Region amplicon; Testis-specific protein Y-encoded; Traditional populations
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Análises genéticas e genômicas revelam a presença de sequências complexas e heterogêneas nos cromossomos sexuais de primatas que passaram por diferentes trajetórias evolutivas, resultando no padrão de desenvolvimento e determinação sexual existente. O Y é um pequeno cromossomo com 60Mb, representando apenas 2 a 3% do genoma haploide, possuindo de 70 a 200 genes, sendo os mesmos responsáveis pelo desenvolvimento e maturação sexual masculina. As variações no número de cópias (CNVs) são alterações genômicas envolvendo ganhos e perdas de mais de 1 Kb no genoma de referência. As CNVs podem alterar os níveis de expressão gênica, alterando genes ou elementos de regulação. Nesse contexto, encontra-se o gene TSPY, gene de múltiplas cópias repetitivas em tandem, que variam de 11 a 74 cópias. A descrição dessas CNVs é ausente na população brasileira, assim, o presente estudo teve como objetivos: (a) descrever as CNVs do gene TSPY em indivíduos saudáveis na população brasileira de diferentes etnias (quilombola, indígena e urbana); (b) avaliar o efeito da inserção Alu YAP e da idade nas CNVs do gene TSPY; (c) analisar as CNVs do gene TSPY entre pai e filho e entre diferentes tecidos de um mesmo indivíduo. No total foram analisadas CNVs do gene TSPY a partir de DNA de 285 indivíduos, sendo 125 oriundas da população urbana de Ribeirão Preto, 69 da população quilombola São Gonçalo, Contendas do Sincorá-BA, e 91 indígenas Pataxó-BA. Para 34 indivíduos foram analisadas CNVs entre pai e filho (17 pares). Para 16 indivíduos foi realizada a análise das CNVs em três tecidos de diferentes origens embrionárias (sangue, saliva e esperma). O número de cópias na amostragem total variou de 18-123, sendo de 22-84, 18-123 e de 12-98 na população urbana, quilombola e indígena respectivamente. Aa CNVs do gene TSPY diferiu significantemente entre os três gruposestudados (p=0,001), sendo uma menor variação na população indígena. Não houve diferença significativa entre o número de cópias entre pais e filhos (p>0,005), entretanto, há uma tendência de diferença no número de cópias e não há um padrão onde indivíduos mais velhos, no caso os pais, tenham menos cópias. A inserção Alu YAP e a idade não foram associadas com as CNVs do gene TSPY (p>0,005). Foi observada diferença estatística significativa entre as CNVs do gene TSPY nos diferentes tecidos (p=0,0209), o que indica uma variação intraindividual, e que o tecido com uma maior taxa de proliferação celular, a saliva, tem um menor número de cópias que o sangue e o esperma. Esse é o primeiro trabalho a descrever as CNVs do gene TSPY em indivíduos saudáveis e da população brasileira. Assim como a descrever a influência da inserção Alu YAP e da idade, e a diferença do número de cópias entre pais e filhos e em diferentes tecidos. Os dados nos permite concluir que a população brasileira é uma população heterogênea com uma alta variação do número de cópias em nível populacional, entre e intra indivíduos e que as CNVs do gene TSPY são influenciadas por fatores individuais, como o ambiente celular e requisições de cada tecido
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2018
- Data da defesa: 28.06.2018
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
CRUZ, Juliana de Oliveira. Variação do número de cópias do gene TSPY em indivíduos saudáveis da população brasileira. 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02082024-085112/. Acesso em: 13 fev. 2026. -
APA
Cruz, J. de O. (2018). Variação do número de cópias do gene TSPY em indivíduos saudáveis da população brasileira (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02082024-085112/ -
NLM
Cruz J de O. Variação do número de cópias do gene TSPY em indivíduos saudáveis da população brasileira [Internet]. 2018 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02082024-085112/ -
Vancouver
Cruz J de O. Variação do número de cópias do gene TSPY em indivíduos saudáveis da população brasileira [Internet]. 2018 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02082024-085112/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.17.2018.tde-02082024-085112 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
