Dificuldades alimentares na síndrome de Edwards ou trissomia 18: relato clínico (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: MIGUEL, HALINE CORACINE - HRAC ; BORGO, HILTON COIMBRA - HRAC ; GENARO, KATIA FLORES - FOB
- Unidades: HRAC; FOB
- Subjects: COMPORTAMENTO ALIMENTAR; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Edwards é uma doença cromossômica com incidência de 1:8000 nascimentos, sendo a maioria do sexo feminino. Apresenta como características: atraso mental, crescimento reduzido e cardiopatia grave. No fenótipo observa-se: região occipital do crânio alongada, pavilhão auricular com poucos sulcos, microstomia, pescoço curto, distância intermamilar aumentada, genitália anômala, dedos que se sobrepõem e pé torto, planta dos pés arqueada e unhas hipoplásicas. Pode haver comprometimento do sistema nervoso central e distúrbios da deglutição (incoordenação respiração/sucção/deglutição, engasgos e vômitos) e a doença do refluxo gastro-esofágico, broncoaspiração e fissura palatina podem agravar o quadro. Calcula-se que 95% dos casos resultem em aborto espontâneo, sendo a sobrevivência muito reduzida e raros casos sobrevivem vários meses. OBJETIVO: descrever um caso com síndrome de Edwards quanto à alimentação. RELATO CLÍNICO: Menina de 5 anos de idade, apresentando úvula sulcada e evoluindo com importante atraso global do desenvolvimento. É acompanhada pela equipe de disfagia do HRAC-USP desde 2 meses de idade, tendo realizado gastrostomia e fundoplicatura e, após intervenção fonoaudiológica, permaneceu 20 meses com alimentação exclusiva por via oral, mas necessitou de nova gastrostomia devido a piora já esperada do quadro, com desnutrição grave e broncoaspiração, observando-se microaspiração laringotraqueal ao exame de videofluoroscopia da deglutição. CONCLUSÃO: Devido à complexidade das manifestações na síndrome de Edwards, o acompanhamento por equipe especializada é essencial para a melhora das condições clínicas por meio de procedimentos bem indicados, devendo a intervenção ser semelhante àquela empregada com outras envolvendo grave problema de desenvolvimento.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
MIGUEL, Haline Coracine e BORGO, Hilton Coimbra e GENARO, Kátia Flores. Dificuldades alimentares na síndrome de Edwards ou trissomia 18: relato clínico. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c4d7b19b-413a-4891-b9ff-bf8ad69ba220/3199516.pdf. Acesso em: 03 maio 2025. -
APA
Miguel, H. C., Borgo, H. C., & Genaro, K. F. (2009). Dificuldades alimentares na síndrome de Edwards ou trissomia 18: relato clínico. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/c4d7b19b-413a-4891-b9ff-bf8ad69ba220/3199516.pdf -
NLM
Miguel HC, Borgo HC, Genaro KF. Dificuldades alimentares na síndrome de Edwards ou trissomia 18: relato clínico [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 maio 03 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c4d7b19b-413a-4891-b9ff-bf8ad69ba220/3199516.pdf -
Vancouver
Miguel HC, Borgo HC, Genaro KF. Dificuldades alimentares na síndrome de Edwards ou trissomia 18: relato clínico [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 maio 03 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c4d7b19b-413a-4891-b9ff-bf8ad69ba220/3199516.pdf - Levantamento de queixa quanto deglutição e alimentação em indivíduos com a síndrome Richieri-Costa Pereira
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