Espectro da neuropatia auditiva hereditária: relato de casos (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: SASSI, TYUANA SANDIM DA SILVEIRA - HRAC ; BEVILACQUA, MARIA CECILIA - FOB ; MARINELLI, ERICA JULIANA INNOCENTI - HRAC
- Unidades: HRAC; FOB
- Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO; DISTÚRBIOS DA FALA; HEREDITARIEDADE; AUDIÇÃO
- Language: Português
- Abstract: O Espectro da Neuropatia Auditiva(NA) caracteriza-se por dificuldade no reconhecimento da fala, integridade funcional das células ciliadas externas e provável alteração da função das células ciliadas internas, do VIII par craniano ou das vias auditivas encefálicas. A incerteza quanto ao local da alteração, associada à variabilidade nos resultados das avaliações audiológicas, sustenta a possibilidade de que várias etiologias possam estar envolvidas. Segundo Matas, CG; Rondina, C. Acta ORL, 2006, as etiologias desta patologia podem ser divididas em: hereditária, metabólica, imunológica, infecciosa e idiopática. OBJETIVO: Descrever os achados audiológicos, vestibulares e clínico-genéticos de três irmãos portadores do espectro da NA. RELATO DOS CASOS: Paciente 1, 50 anos, sexo feminino, deficiência auditiva sensorioneural(DASN) plana severa bilateral, timpanometria tipo A, reflexos estapedianos ausentes e síndrome vestibular central deficitária(SVCD) bilateral. Paciente 2, 40 anos, sexo masculino, DASN plana leve a direita(OD) e moderada a esquerda(OE), timpanometria tipo A, reflexos estapedianos ausentes e SVCD bilateral. Paciente 3, 36 anos, sexo feminino, DASN atípica moderada OD e severa OE, timpanometria tipo A, reflexos estapedianos ausentes e SV periférica deficitária bilateral. Os três pacientes apresentaram presença das emissões otoacústicas evocadas e ausência dos potenciais evocados auditivos do tronco encefálico. A avaliação genética evidenciou herança autossômica recessiva. CONCLUSÃO: Os indícios da herança genética são consideráveis em função da presença desta evidência em três indivíduos de uma mesma família. Desta forma a avaliação genética torna-se importante no diagnóstico etiológico desta patologia.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
MARINELLI, Érica Juliana Innocenti e SASSI, Tyuana Sandim da Silveira e BEVILACQUA, Maria Cecília. Espectro da neuropatia auditiva hereditária: relato de casos. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/5aac66fe-38f7-45fc-a121-d4fd2c424184/3198900.pdf. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Marinelli, É. J. I., Sassi, T. S. da S., & Bevilacqua, M. C. (2009). Espectro da neuropatia auditiva hereditária: relato de casos. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/5aac66fe-38f7-45fc-a121-d4fd2c424184/3198900.pdf -
NLM
Marinelli ÉJI, Sassi TS da S, Bevilacqua MC. Espectro da neuropatia auditiva hereditária: relato de casos [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/5aac66fe-38f7-45fc-a121-d4fd2c424184/3198900.pdf -
Vancouver
Marinelli ÉJI, Sassi TS da S, Bevilacqua MC. Espectro da neuropatia auditiva hereditária: relato de casos [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/5aac66fe-38f7-45fc-a121-d4fd2c424184/3198900.pdf - Comparação qualitativa e quantitativa entre os fones de inserção e supra-aurais na pesquisa dos potenciais evocados auditivos de tronco encefálico em sujeitos adultos ouvintes normais
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