Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso (2003)
- Authors:
- Autor USP: YAMAGUTI, ELISABETE HONDA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM; DESENVOLVIMENTO DA FALA; PERDA AUDITIVA; SOCIALIZAÇÃO
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: descrever um caso clínico com ênfase para os achados audiológicos de uma paciente portadora ela Síndrome de Rubinstein Taybi (RTS). É uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas, caraeterizacla por hallux e polegares largos e grandes, anomalias faciais (fendas palpebrais antimongolóides. implantação baixa e excesso de cabelo, nariz pontiagudo. palato ogival), retardo mental e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com incidência aproximacla de 1 para 600 pacientes com retardo mental (Cantani & Gagliesi, Eur Ver Med Pharmacol, (1998). Na literatura não foram encontrados relatos audiológicos associados a RTS. Relato Clínico: paciente com 2 anos e 4 meses, portadora de de RTS, atendida no CPA/HRAC/USP-Bauru. Procurou atendimento com queixa auditiva e histórico de anóxia perinatal e permanência na incubadora durante 15 dias, sendo submetida à avaliação audiológica: anamnese, imitanciometria, audiometria com reforço visual (VRA), potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE), emissões otoacústicas (EOA) e teste com Aparelho de Amplificação Sonora Individual (AASI). Os resultados mostraram: curva timpanométlica tipo B, ausência de reflexos acústicos ipsi e contralateral, limiares auditivos no VRA entre 50 e 80 dB, nível mínimo de resposta no PEATE em 70 dB para OE e 75 dB para OD, sendo diagnosticada deficiência auditiva sensorioneural moderada bilateral. Nos testes com AASI de ganho médio-fraco, os limiares obtidos no VRA foram entre 35 a 40 dB. Conclusão: As alterações auditivas não fomm descritas na RTS, mas neste caso, podem ser observadas tais alterações, sendo prejudiciais para o desenvolvimento da linguagem e fala, o que poderia agravar o prognóstico. Pode-se afirmar que a adaptação do AASI possibilitará minimizar as graves conseqüências da deficiência auditiva na socialização.
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- Source:
- Conference titles: Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
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ABNT
MACHADO, Patrícia Favaretto et al. Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso. 2003, Anais.. Bauru: HRAC-USP, 2003. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/abba4f00-2e1d-4fcb-a7ab-ac86676f55ee/3177858.pdf. Acesso em: 04 out. 2024. -
APA
Machado, P. F., Lucas, P. A., Araújo, K. S., Campos, P. D., Yamaguti, E. H., Meira, C. P., & Anastasio, A. R. T. (2003). Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso. In Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. Bauru: HRAC-USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/abba4f00-2e1d-4fcb-a7ab-ac86676f55ee/3177858.pdf -
NLM
Machado PF, Lucas PA, Araújo KS, Campos PD, Yamaguti EH, Meira CP, Anastasio ART. Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso [Internet]. Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2003 ;[citado 2024 out. 04 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/abba4f00-2e1d-4fcb-a7ab-ac86676f55ee/3177858.pdf -
Vancouver
Machado PF, Lucas PA, Araújo KS, Campos PD, Yamaguti EH, Meira CP, Anastasio ART. Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso [Internet]. Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2003 ;[citado 2024 out. 04 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/abba4f00-2e1d-4fcb-a7ab-ac86676f55ee/3177858.pdf - Avaliação da percepção da fala com ruído competitivo em crianças portadoras de deficiência auditiva neurossensorial com espectro da neuropatia auditiva usuárias de implante coclear
- Espectro da neuropatia auditiva: da identificação ao tratamento
- Percepção de fala em deficientes auditivos pré-linguais com desordem do espectro da neuropatia auditiva usuários de aparelho auditivo de amplificação sonora
- Desordem do espectro da neuropatia auditiva e implante coclear: revisão de literatura
- Triagem auditiva neonatal: análise crítica
- Desempenho auditivo de pacientes com Desordem do Espectro da Neuropatia Auditiva
- Encaminhamento de pacientes para o programa de implante coclear: análise crítica
- Percepção de fala em portadores da desordem do espectro da neuropatia auditiva usuários de AASI
- A influência da unidade de calibração do estímulo nos limiares dos potenciais evocados auditivos de estado estável
- Neuropatia auditiva x benefício com aparelho de amplificação sonora individual (AASI)
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