Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração (2023)
- Authors:
- Autor USP: NASCIMENTO, AMOM MENDES - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-13062023-163949
- Subjects: DIAGNÓSTICO CLÍNICO; EPIDERMÓLISE BOLHOSA; GENES; SALIVA; TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR
- Keywords: Clinical diagnosis; Epidermolysis bullosa; Genes; Genetic diseases inborn; Genetic profile; High-throughput nucleotide sequencing; Molecular diagnostic techniques; Saliva
- Language: Português
- Abstract: Epidermólise bolhosa (EB) hereditária é o nome de um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que levam ao aparecimento recorrente de bolhas que se formam espontaneamente ou como resposta a traumas mínimos. O diagnóstico dos diferentes tipos de EB atualmente é estabelecido a partir da história clínica e do modo de transmissão da doença aliado ao mapeamento antigênico de imunofluorescência ou microscopia eletrônica de transmissão. No entanto, em alguns casos, os resultados dos testes histológicos são inconclusivos, dificultando o diagnóstico preciso. Objetivo: Desenvolver um painel específico de sequenciamento de nova geração (NGS) para os genes associados à Epidermólise Bolhosa. Metodologia: Amostras do sangue periférico de pacientes com diagnóstico clínico de EB foram sequenciadas com a plataforma Illumina® utilizando um painel multigênico customizado (Agilent Technologies). Resultados e discussão: Identificamos 33 variantes distribuídas em 7 genes nos 45 pacientes. As variantes foram classificadas seguindo os critérios do ACMG. Por meio da aplicação do painel foi possível classificar o tipo de EB baseados na avaliação do perfil genético-molecular, sendo ainda realizada a reclassificação de pacientes em casos onde as hipóteses clínicas iniciais e/ou imunomapeamento estavam equivocados. Conclusão: O NGS mostrou-se útil na tarefa de encontrar variantes patológicas, classificar corretamente os tipos de EB, e concluir o diagnóstico genético dos pacientes
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.03.2023
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
NASCIMENTO, Amom Mendes. Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13062023-163949/. Acesso em: 05 mar. 2026. -
APA
Nascimento, A. M. (2023). Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13062023-163949/ -
NLM
Nascimento AM. Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração [Internet]. 2023 ;[citado 2026 mar. 05 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13062023-163949/ -
Vancouver
Nascimento AM. Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração [Internet]. 2023 ;[citado 2026 mar. 05 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13062023-163949/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-13062023-163949 (Fonte: oaDOI API)
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