Perfil de mutações de câncer de mama triplo negativo em pacientes adultos jovens (2023)
- Authors:
- Autor USP: SERIO, PEDRO ADOLPHO DE MENEZES PACHECO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-28082023-120024
- Assunto: NEOPLASIAS MAMÁRIAS
- Keywords: Breast cancer; High-throughput nucleotide sequencing; Somatic variants; Triple negative breast cancer; Young adults
- Language: Português
- Abstract: Com o objetivo de melhor caracterizar o perfil de mutações de pacientes adultas jovens com câncer de mama triplo-negativo, construímos painel personalizado de genes, selecionando genes relevantes em câncer de mama e/ou frequentemente alterados em mulheres jovens adultas com câncer de mama. Pacientes foram incluídas no estudo de forma prospectiva e tiveram material genético de seu tumor e sangue analisados por meio de sequenciamento-alvo de DNA. Este painel, constituído de 64 genes, foi utilizado para análise de variantes germinativas em 15 pacientes e somáticas em 12 pacientes. Dentre as 12 pacientes, apenas uma não apresentou qualquer variante somática. Nesta coorte, 75% das pacientes apresentaram mutação somática em TP53, todas classificadas como causadoras ou prováveis causadoras de perda de função na proteína. Outros genes relevantes em câncer, como NF1 e NOTCH1 também se mostraram alterados, além de outros genes menos frequentemente alterados, como PTPN13, FBXW7 e UBR5. Todas as variantes somáticas em NOTCH1, CACNA1E e PTPN13 estavam associadas com uma mutação em TP53. Duas pacientes não apresentavam mutação somática patogênica em TP53. Em uma delas, NF1 apresentava-se mutado, associado com alterações em FBXW7, PIK3CA, SPEN e UBR5. Em outra, observou-se uma única variante em ATR. Dentre as 15 pacientes que tiveram variantes germinativas analisadas, duas (13%) apresentaram uma mutação germinativa patogênica, ambas no gene BRCA1. Adicionalmente, realizamos uma análiseexploratória usando os portais COSMIC e cBioPortal, para identificação de alterações moleculares de acordo com a faixa etária. Identificamos CDH1 e MAP3K1 com menor predominância de variantes somáticas em pacientes adultas jovens, em comparação com pacientes de idade mais avançada. Os genes SMURF2 e PRKAR1A foram identificados com maior número de amplificações em pacientes adultas jovens com câncer de mama, em comparação com pacientes de idade mais avançada. Em conclusão, o presente trabalho confirma dados prévios que demonstram alta frequência de mutações somáticas em TP53, assim como outros genes associados, e contribui com a expansão de conhecimento das alterações somáticas em mulheres jovens com câncer de mama triplo-negativo, que carecem de informação na literatura
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.05.2023
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
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ABNT
SERIO, Pedro Adolpho de Menezes Pacheco. Perfil de mutações de câncer de mama triplo negativo em pacientes adultos jovens. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-28082023-120024/. Acesso em: 13 fev. 2026. -
APA
Serio, P. A. de M. P. (2023). Perfil de mutações de câncer de mama triplo negativo em pacientes adultos jovens (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-28082023-120024/ -
NLM
Serio PA de MP. Perfil de mutações de câncer de mama triplo negativo em pacientes adultos jovens [Internet]. 2023 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-28082023-120024/ -
Vancouver
Serio PA de MP. Perfil de mutações de câncer de mama triplo negativo em pacientes adultos jovens [Internet]. 2023 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-28082023-120024/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-28082023-120024 (Fonte: oaDOI API)
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