Anomalias cromossômicas e fissuras labiopalatinas (2012)
- Authors:
- Autor USP: KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: CROMOSSOMOS; FISSURA LÁBIOPALATINA
- Language: Português
- Abstract: Na espécie humana, os genes,responsáveis pelas características herdáveis, estão distribuídos em seus 46 cromossomos, característicos da espécie, podem ser analisados através do exame de cariótipo. O cariótipo normal de um homem é descrito como 46,XY e de uma mulher como 46,XX e, qualquer alteração observada no número ou estrutura dos cromossomos, frequentemente, resulta em anomalias no fenótipo do indivíduo. Aproximadamente 1:200 recém nascidos apresentam anomalias congênitas múltiplas devido a uma alteração cromossômica, entre elas, muitas apresentam a fissura labiopalatina em seu quadro clínico. Anomalias numéricas, que em vegetais podem representar uma vantagem, no homem resulta em síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner ou Klinefelter, entre outras, dependendo do cromossomo extranumerário ou faltante. A troca, perda ou ganho de parte de cromossomos constituem anomalias cromossômicas estruturais, isto é, a ocorrência de deleção (perda) e/ou duplicação de um segmento cromossômico, que quando observadas no cariótipo, podem resultar em anomalias fenotípicas. Anomalias cromossômicas estruturais podem ser herdadas de um dos genitores, portadores de translocação equilibrada, ou ocorrer apenas no indivíduo (de novo).Podem ser balanceadas ou não balanceadas, implicando em anomalias físicas ou mentais a seus portadores ou à sua prole. São vários os tipos de anomalias cromossômicas possíveis, como translocações, inversões, deleções, duplicações, inserções, entre outras. Alguns tipos de anomalias cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 13 ou a deleção do braço curto do cromossomo 4, são frequentemente observadas em indivíduos com fissura labiopalatina associada à outras anomalias, porém, não existe uma anomalia cromossômica específica associada à fissura labiopalatina.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2012
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas
-
ABNT
TAIRA, I. T et al. Anomalias cromossômicas e fissuras labiopalatinas. 2012, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2012. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c44b975f-c79a-4ac3-9fdf-3518d1d3d8f7/3158750.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Taira, I. T., Rodrigues, R. M., Sandri, R. M. C. de S., & Kamiya, T. Y. (2012). Anomalias cromossômicas e fissuras labiopalatinas. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/c44b975f-c79a-4ac3-9fdf-3518d1d3d8f7/3158750.pdf -
NLM
Taira IT, Rodrigues RM, Sandri RMC de S, Kamiya TY. Anomalias cromossômicas e fissuras labiopalatinas [Internet]. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c44b975f-c79a-4ac3-9fdf-3518d1d3d8f7/3158750.pdf -
Vancouver
Taira IT, Rodrigues RM, Sandri RMC de S, Kamiya TY. Anomalias cromossômicas e fissuras labiopalatinas [Internet]. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c44b975f-c79a-4ac3-9fdf-3518d1d3d8f7/3158750.pdf - Fissura isolada de palato, herança recessiva ligada ao sexo
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