Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar (2023)
- Authors:
- Autor USP: OLIVEIRA, YANCA GASPARINI DE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-27062023-123633
- Subjects: DOENÇAS RARAS; GENOMAS
- Keywords: DNA copy number variations; Genetic tests; Genomic rearrangements; Mosaicism; Oligonucleotide array sequence analysis; Rare diseases
- Language: Português
- Abstract: O mosaicismo é um evento frequente na população em geral, cuja frequência em casos que levam a efeitos fenotípicos é estimada em aproximadamente 1 para 10.000 nascidos vivos. Contudo, é pouco identificado devido à dificuldade de caracterização citogenética e molecular que pode ocorrer em diferentes populações celulares. A detecção de alterações genômicas em diferentes tecidos utilizando as técnicas citogenômicas pode revelar elementos importantes para o entendimento da relação entre a arquitetura genômica e seu efeito fenotípico para assim auxiliar na conclusão diagnóstica dos pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar. Estudamos 21 conjuntos de amostras de pacientes com ADG/MP (14 do sexo feminino e 7 do sexo masculino) por bandamento G e e array genômico, totalizando 84 amostras. Nosso estudo revelou 39 alterações classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas permitindo o diagnóstico de 13/21 pacientes deste estudo. Observamos que a pele (fibroblastos) foi o tecido com um maior número de alterações patogênicas, fato este, relacionado com o mosaicismo pigmentar e, ressaltamos que o array genômico foi essencial para a caracterização molecular inequívoca de cada população celular, dada a facilidade de obtenção de DNA de qualquer tipo de amostra. Ainda foi possível observar que o array genômico possibilitou o diagnóstico dos pacientes e a detecção de mosaicismo em diferentes níveis. Concluindo, nosso estudo mostrou que a associaçãogenótipo-fenótipo, considerando distintos tecidos, é imprescindível para a rotina diagnóstica de pacientes com ADG/MP. Bem como melhora o entendimento do papel da dosagem gênica, inter e intratecidual, e sua relação com as manifestações clínicas
- Imprenta:
- Data da defesa: 17.03.2023
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- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
-
ABNT
OLIVEIRA, Yanca Gasparini de. Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-27062023-123633/. Acesso em: 03 jan. 2026. -
APA
Oliveira, Y. G. de. (2023). Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-27062023-123633/ -
NLM
Oliveira YG de. Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar [Internet]. 2023 ;[citado 2026 jan. 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-27062023-123633/ -
Vancouver
Oliveira YG de. Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar [Internet]. 2023 ;[citado 2026 jan. 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-27062023-123633/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-27062023-123633 (Fonte: oaDOI API)
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