Polimorfismos do gene SERPINA1: associação a pior prognóstico em pacientes com vasculites ANCA-associadas em uma coorte prospectiva multiétnica brasileira (2023)
- Authors:
- Autor USP: GIARDINI, HENRIQUE AYRES MAYRINK - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-16062023-165615
- Subjects: GENÉTICA; MORTALIDADE; POLIMORFISMO
- Keywords: Alpha 1-Antitrypsin; Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis; Genetics; Mortality; Polymorphism; Proteinase 3
- Language: Português
- Abstract: Introdução: Polimorfismos do gene SERPINA1, que codifica a enzima alfa-1- antitripsina (A1AT), e do gene PRTN3, que codifica a enzima proteinase-3 (PR3), foram associados às vasculites ANCA-associadas (VAA) em estudos de Genomewide association (GWAS) de pacientes brancos. Entretanto, a relação entre estes polimorfismos e as VAA na população multiétnica brasileira ainda é desconhecida. Objetivos: Avaliar a associação entre single nucleotide polymorphisms (SNPs) dos genes SERPINA1 e PRTN3 com as VAA em uma coorte multiétnica de pacientes brasileiros, e avaliar também a associação entre esses SNPs e classificação da doença, positividade do ANCA, concentrações séricas de A1AT, manifestações clínicas, dano e mortalidade. Métodos: Trata-se um estudo de caso-controle e coorte prospectivo que incluiu 115 pacientes com VAA (2012 revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides e 2007 European Medicines Agency Algorithm for Classification of Vasculitis) e 608 controles saudáveis, no período de junho de 2018 a julho de 2020. Os SNPs rs7151526 e rs28929474 do gene SERPINA1 e rs62132295 do gene PRTN3 foram identificados utilizando a técnica de real time PCR. A presença dos ANCA foi avaliada pelos métodos de imunofluorescência indireta e ELISA (anti-PR3 vs. anti-MPO). As concentrações séricas de A1AT foram avaliadas pelo método imunoturbidimétrico. Resultados: Avaliamos 115 pacientes (65,2% granulomatose com poliangiite, 17,4% granulomatose eosinofílicacom poliangiite, 17,4% poliangiite microscópica) e 608 controles. O rs7151526 foi mais frequente em pacientes em homozigose (1,7% vs. 0,2%, p=0,045) e o rs28929474 foi mais frequente em pacientes tanto em heterozigose (6,1% vs. 1,3%, p
- Imprenta:
- Data da defesa: 16.03.2023
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
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- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
GIARDINI, Henrique Ayres Mayrink. Polimorfismos do gene SERPINA1: associação a pior prognóstico em pacientes com vasculites ANCA-associadas em uma coorte prospectiva multiétnica brasileira. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-16062023-165615/. Acesso em: 28 mar. 2026. -
APA
Giardini, H. A. M. (2023). Polimorfismos do gene SERPINA1: associação a pior prognóstico em pacientes com vasculites ANCA-associadas em uma coorte prospectiva multiétnica brasileira (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-16062023-165615/ -
NLM
Giardini HAM. Polimorfismos do gene SERPINA1: associação a pior prognóstico em pacientes com vasculites ANCA-associadas em uma coorte prospectiva multiétnica brasileira [Internet]. 2023 ;[citado 2026 mar. 28 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-16062023-165615/ -
Vancouver
Giardini HAM. Polimorfismos do gene SERPINA1: associação a pior prognóstico em pacientes com vasculites ANCA-associadas em uma coorte prospectiva multiétnica brasileira [Internet]. 2023 ;[citado 2026 mar. 28 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-16062023-165615/
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