Análise clínica de pacientes com Síndrome de Treacher Collins em um centro de referência (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: TONELLO, CRISTIANO - FOB ; DIAS, GUILHERME BEQUER - FOB ; FUSSUMA, CARINA YURI - HRAC ; FEITOSA, LEONARDO BEZERRA - HRAC ; NUNES, RODRIGO BARBOZA - HRAC
- Unidades: FOB; HRAC
- Subjects: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL; BRASIL
- Language: Português
- Abstract: Objetivo O objetivo principal deste estudo foi realizar uma análise descritiva dos achados clínicos de pacientes com Síndrome de Treacher Collins (STC) atendidos em um centro de referência de tratamento dessa condição. Além disso, teve como objetivo secundário realizar uma revisão da literatura, comparando-a com a nossa casuística para definir o padrão fenotípico. Materiais e Métodos Este é um estudo observacional descritivo, feito de forma retrospectiva, realizado com a amostra de um único centro especializado, o hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). A coleta de dados se deu após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa do hospital (CAAE: 32175220.8.0000.5441), sendo feita a análise dos prontuários e exames de imagem dos 49 pacientes com STC atendidos no serviço em questão e que se encaixavam nos pré-requisitos para a realização do estudo. Foi feita, também, a análise tridimensional das tomografias computadorizadas de cada paciente com a utilização de um software de imagem: Mimics Research 17.0 (Materialize, Leuven, Bélgica) (imagem 1). Os dados foram compilados em uma tabela padronizada, para pacientes com STC, na literatura por Teber et al, 2004 e Vincent et al, 2016. Ao final da coleta de dados foi realizada uma análise estatística descritiva com as informações obtidas. Resultados Os resultados obtidos de fotos e dos exames de imagens foram avaliados por profissionais craniomaxilofaciais e/ou otorrinolaringologistas e tabelados com as alterações clínicas e a porcentagem em relação ao total. Os resultados obtidos foram separados igualmente aos apresentados por Katsanis SH et al. Os dados foram separados em muito frequentes, de 100% a 80%, frequentes, de 79% a 30%, raros, de 29% a 10%, e muito raros, de 9% a 0%. Os muito frequentes são hipoplasia do complexo zigomático (100%), fendas palpebraisdescendentes (98%), hipoplasia mandibular (96%) e perda auditiva condutiva (80%). Os frequentes são atresia do canal auditivo externo (78%), deslocamento pré- auricular do cabelo (78%), microtia (73%), coloboma de pálpebra inferior (69%) e fissura de palato (49%). Os raros são intubação ou traqueostomia em neonatos (29%), cisto dermoide (14%), fissura labial (12%), atresia ou estenose de coanas (12%) e sonda nasogástrica ou gastrostomia em neonatos (10%). Os muito raros são assimetria (6%), atraso no desenvolvimento motor (2%) e deformidade nos membros (2%). Alguns achados na literatura, não foram encontrados nos pacientes como malformação cardíaca e renal e apêndice pré-auricular. Esses resultados, quando comparados com os estudos realizados anteriormente, Katsanis SH et al, apresentam grande semelhança nos muito frequentes, frequentes e raros, havendo uma pequena variação entre as frequências das alterações. Alguns dados, não colocados na classificação da tabela são a presença de histórico familiar com STC, 12% dos pacientes possuem um dos pais com STC. Outro ponto observado é que o sexo não é um fator determinante na STC, visto que 51% da amostra são de homens e 49% de mulheres. Conclusão A conclusão obtida é que os pacientes com STC possuem uma grande malformações nos ossos da face, alguns muito característicos da síndrome, como fendas palpebrais descendentes, hipoplasia no complexo zigomático e a micrognatia. Utilizando os achados na literatura, a amostra do HRAC-USP se aproxima de grande parte dos achados de alterações faciais, com pequena variação nas porcentagens em que as malformações aparecem. O apêndice pré- auricular e malformações no rim e no coração não foram encontrados na amostra.
- Imprenta:
- Publisher: CONGRESSE.ME
- Publisher place: Macaé
- Date published: 2021
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: JORMED - Jornada da Medicina USP Bauru
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ABNT
DIAS, Guilherme Bequer et al. Análise clínica de pacientes com Síndrome de Treacher Collins em um centro de referência. 2021, Anais.. Macaé: CONGRESSE.ME, 2021. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/dc777b13-82e3-4f4c-b356-1d853e63f312/3124065.pdf. Acesso em: 11 fev. 2026. -
APA
Dias, G. B., Fussuma, C. Y., Feitosa, L. B., Tonello, C., & Nunes, R. B. (2021). Análise clínica de pacientes com Síndrome de Treacher Collins em um centro de referência. In Anais. Macaé: CONGRESSE.ME. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/dc777b13-82e3-4f4c-b356-1d853e63f312/3124065.pdf -
NLM
Dias GB, Fussuma CY, Feitosa LB, Tonello C, Nunes RB. Análise clínica de pacientes com Síndrome de Treacher Collins em um centro de referência [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2026 fev. 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/dc777b13-82e3-4f4c-b356-1d853e63f312/3124065.pdf -
Vancouver
Dias GB, Fussuma CY, Feitosa LB, Tonello C, Nunes RB. Análise clínica de pacientes com Síndrome de Treacher Collins em um centro de referência [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2026 fev. 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/dc777b13-82e3-4f4c-b356-1d853e63f312/3124065.pdf - Apresentação clínica da síndrome Treacher Collins e dismorfologia mandibular
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