Avaliação da biologia telomérica na tumorigênese dos craniofaringiomas (2022)
- Authors:
- Autor USP: MOTA, JOSÉ ÍTALO SOARES - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- DOI: 10.11606/T.17.2022.tde-03022023-103701
- Subjects: CRANIOFARINGIOMA; TELÚRIO; CARCINOGÊNESE; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Keywords: Craniopharyngioma; Telomeres; Telômeros; Tumorigênese; Tumorigenesis; ß-catenin; ß-catenina
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Introdução: Craniofaringioma adamantinomatoso (aCF) tem como principal alteração molecular a presença de mutação no gene CTNNB1 e ativação da via Wnt. Redução do comprimento dos telômeros e/ou aumento da atividade da telomerase têm sido envolvidos no desenvolvimento e progressão de neoplasias. Objetivo: Avaliar como o comprimento dos telômeros se comporta no craniofaringioma adamantinomatoso (aCP) e se contribui para a patogênese de aCPs com e sem mutações no gene CTNNB1 e seu potencial significado clínico e prognóstico. Métodos: Estudo retrospectivo transversal envolvendo 42 pacientes com aCF de dois centros terciários. Dados clínico-patológicos foram coletados dos prontuários. Amostras dos tumores frescas congeladas foram utilizadas para análise de DNA e RNA. Comprimento telomérico foi avaliado por qPCR (razão T/S), mutações somáticas no gene CTNNB1 e na região promotora do TERT (TERTp) foram avaliadas por Sanger e/ou sequenciamento de nova geração. Resultados: Mutações no CTNNB1 foram detectadas em 29 (69%) dos tumores. Houve maior frequência de mutações CTNNB1 em aCFs de pacientes diagnosticados com idade menor de 15 anos (85% vs 15%; p=0,04) e maior tendência à doença recorrente (76% vs 24%; p=0,1). Não foi detectada mutação na região do promotor do gene TERT (TERTp). O comprimento telomérico foi menor em aCFs com mutação no CTNNB1 (0,441, IQR:0.297-0.597 vs 0.607, IQR:0.445-0,778; p=0,04), mas essa diminuição não foi associada às características clínico-patológicas nem com recorrência dos tumores. Conclusão: Em aCF as mutações CTNNB1 são mais frequentes em crianças e adolescentes e parecem associar-se à doença progressiva. Os aCFs com mutação CTNNB1 têm telômeros mais curtos. Esta é a forte evidência para uma relação entre a via Wnt/ß-catenina e a biologia do telômero na patogênese dos aCFs
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2022
- Data da defesa: 03.11.2022
- Este artigo possui versão em acesso aberto
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- Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
-
Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access) -
ABNT
MOTA, José Ítalo Soares. Avaliação da biologia telomérica na tumorigênese dos craniofaringiomas. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2022. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-03022023-103701/. Acesso em: 14 mar. 2026. -
APA
Mota, J. Í. S. (2022). Avaliação da biologia telomérica na tumorigênese dos craniofaringiomas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-03022023-103701/ -
NLM
Mota JÍS. Avaliação da biologia telomérica na tumorigênese dos craniofaringiomas [Internet]. 2022 ;[citado 2026 mar. 14 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-03022023-103701/ -
Vancouver
Mota JÍS. Avaliação da biologia telomérica na tumorigênese dos craniofaringiomas [Internet]. 2022 ;[citado 2026 mar. 14 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-03022023-103701/
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