Lipofuscinose ceróide neuronal: manifestação fenotípica de uma série de casos CLN6 (2022)
- Authors:
- Autor USP: RAMOS, MARIA ISABEL SANTOS DE NORÕES - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- DOI: 10.11606/D.17.2022.tde-03022023-151211
- Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS; FENÓTIPOS; GENÓTIPOS; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL
- Keywords: CLN6; Genotype; Neuronal ceroid lipofuscinose; Phenotype
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) é uma doença neurodegenerativa progressiva devido ao depósito de pigmento autofluorescente, lipofuscina ceróide, com acúmulo em diversos tecidos. Perda visual, epilepsia farmacorresistente, ataxia, distúrbio do movimento, regressão do neurodesenvolvimento, alterações cognitivas e comportamentais são os sintomas mais frequentes neste transtorno. Foi descoberto ao longo dos anos 14 subtipos de LCN, CLN1-CLN14. Exames complementares como neuroimagem, neurofisiológico, oftalmológico e histológico auxiliam no diagnóstico, porém o exame confirmatório é genético e/ou enzimático. O tratamento para a maioria dos tipos de LCN ainda não modifica o curso da doença. Esse estudo tem como finalidade relatar sete casos de CLN6, confirmados geneticamente e assistidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HC-FMRP-USP), correlacionando os fenótipos e genótipos, corroborando com os achados complementares. Nossos resultados mostraram, em geral, semelhanças em comparação com o que já existe na literatura, ao tempo que evidenciou mutação ainda não conhecida, somando novos apontamentos e questionamentos no que diz respeito à heterogeneidade dessa doença
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2022
- Data da defesa: 10.11.2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
-
ABNT
RAMOS, Maria Isabel Santos de Norões. Lipofuscinose ceróide neuronal: manifestação fenotípica de uma série de casos CLN6. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17160/tde-03022023-151211/. Acesso em: 30 set. 2024. -
APA
Ramos, M. I. S. de N. (2022). Lipofuscinose ceróide neuronal: manifestação fenotípica de uma série de casos CLN6 (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17160/tde-03022023-151211/ -
NLM
Ramos MIS de N. Lipofuscinose ceróide neuronal: manifestação fenotípica de uma série de casos CLN6 [Internet]. 2022 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17160/tde-03022023-151211/ -
Vancouver
Ramos MIS de N. Lipofuscinose ceróide neuronal: manifestação fenotípica de uma série de casos CLN6 [Internet]. 2022 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17160/tde-03022023-151211/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.17.2022.tde-03022023-151211 (Fonte: oaDOI API)
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