Análise dos genes STAP1, APOE, ABCG5 e ABCG8 em pacientes hipercolesterolêmicos com diagnóstico molecular negativo para os genes LDLR, APOB e PCSK9 (2022)
- Authors:
- Autor USP: TADA, MAURICIO TERUO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/D.5.2022.tde-19012023-111803
- Assunto: HIPERCOLESTEROLEMIA
- Keywords: Cardiovascular disease; Familial hypercholesterolemia; Fitosteróis; Hipercolesterolemia; Hypercholesterolemia; Phytosterols; Xanthomatosis
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença autossômica dominante que resulta no aumento da concentração do colesterol total e LDL colesterol no plasma, aumentando o risco do desenvolvimento de doença cardiovascular em idade precoce. O diagnóstico de HF pode ser feito tanto de forma clínica quanto de forma genética. No diagnóstico genético, classicamente são sequenciados três genes: LDLR, APOB e PCSK9. Entretanto, uma parcela dos pacientes sequenciados não possui uma causa genética identificada, podendo ser pela presença de outros genes que ainda não estão associados à HF, pela presença da hipercolesterolemia poligênica, assim como pela presença de fenocópias, como a Sitosterolemia (STSL). A STSL é uma doença autossômica recessiva causada pela disfunção dos transportadores ABCG5/8, o que resulta no acúmulo de fitosteróis na corrente sanguínea, podendo levar a hipercolesterolemia, que pode ser acompanhada pela presença de xantomas, assim como na HF. O presente estudo tem como objetivo caracterizar a prevalência e características clínicas da HF e da STSL através da análise dos genes APOE, STAP1, ABCG5 e ABCG8 em uma coorte hipercolesterolêmica participantes de um Programa Genético de Rastreamento em Cascata de Hipercolesterolemia Familiar. Métodos: Foram incluídos 505 casos-índice (CIs) para a análise de variantes raras no gene APOE e 265 CIs para a análise dos genes APOE e STAP1 para HF e os genes ABCG5/8 para investigação de STSL. Resultados: Foramidentificados 10 CIs portadores de alterações de significância incerta (VUS) para HF, sendo 7 no gene APOE e 3 no gene STAP1. A STSL foi confirmada em 8 CIs, e o rastreamento genético nos seus familiares permitiu a identificação de 6 sitosterolêmicos adicionais
- Imprenta:
- Data da defesa: 23.08.2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
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ABNT
TADA, Mauricio Teruo. Análise dos genes STAP1, APOE, ABCG5 e ABCG8 em pacientes hipercolesterolêmicos com diagnóstico molecular negativo para os genes LDLR, APOB e PCSK9. 2022. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-19012023-111803/. Acesso em: 28 fev. 2026. -
APA
Tada, M. T. (2022). Análise dos genes STAP1, APOE, ABCG5 e ABCG8 em pacientes hipercolesterolêmicos com diagnóstico molecular negativo para os genes LDLR, APOB e PCSK9 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-19012023-111803/ -
NLM
Tada MT. Análise dos genes STAP1, APOE, ABCG5 e ABCG8 em pacientes hipercolesterolêmicos com diagnóstico molecular negativo para os genes LDLR, APOB e PCSK9 [Internet]. 2022 ;[citado 2026 fev. 28 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-19012023-111803/ -
Vancouver
Tada MT. Análise dos genes STAP1, APOE, ABCG5 e ABCG8 em pacientes hipercolesterolêmicos com diagnóstico molecular negativo para os genes LDLR, APOB e PCSK9 [Internet]. 2022 ;[citado 2026 fev. 28 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-19012023-111803/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.5.2022.tde-19012023-111803 (Fonte: oaDOI API)
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