sideRETRO: uma ferramenta de bioinformática dedicada à identificação deinserções polimórficas, germinativas ou somáticas, de pseudogenes processados (2022)
- Authors:
- Autor USP: MILLER, THIAGO LUIZ ARAUJO - IQ
- Unidade: IQ
- Sigla do Departamento: QBQ
- DOI: 10.11606/T.46.2022.tde-26082022-132302
- Subjects: BIOINFORMÁTICA; POLIMORFISMO; GENÔMICA
- Keywords: Bioinformática; Bioinformatics; Genômica; Polimorfismo; Polymorphism, Genomics; Processed pseudogenes; Pseudogenes processados; Retrocópias; Retrocopies
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Os avanços metodológicos e instrumentais decorrentes do Projeto Genoma Humano formaram o arcabouço necessário para o surgimento das tecnologias de sequenciamento de DNA de Nova Geração, as quais se caracterizam por um custo reduzido, uma baixa demanda operacional e a produção de um grande volume de dados por experimento. Concomitantemente a isso, o aumento no poder de processamento computacional permitiu o desenvolvimento de análises genéticas em larga escala, de modo que, atualmente, é possível estudar características genômicas individualizadas e, até então, pouco ou nunca exploradas. Dentre essas características, aquelas relacionadas às variações estruturais em genomas têm recebido bastante atenção. Os pseudogenes processados, ou retrocópias, são variações estruturais causadas pela duplicação de genes codificadores mediante à transposição de seu RNA mensageiro maduro pela maquinaria enzimática de LINE- 1. As retrocópias podem estar fixadas, ou seja, presentes em todos os genomas de uma dada espécie, os quais são representados pela montagem modelo do genoma de referência, ou podem não estar fixadas, sendo polimórficas, germinativas ou somáticas. No entanto, o conhecimento acerca das retrocópias não fixadas ainda é limitado devido à falta de ferramentas de bioinformática dedicadas a sua identificação e anotação em dados de sequenciamento de DNA. Posto isso, este trabalho apresenta o sideRETRO um programa computacional especializado na detecção de pseudogenes processados ausentes do genoma de referência, mas presentes em dados de sequenciamento de genoma completo e exoma de outros indivíduos. Além de apontar para a presença de retrocópias não fixadas, o sideRETRO é capaz de anotar várias outras características relacionadas a esses evento, tais como: a coordenada genômica de inserção do pseudogene processado, a qual constitui ocromossomo, o ponto de inserção e a fita de DNA (líder or retardada); o contexto genômico do evento (exônico, intrônico ou intergênico); a genotipagem (presente ou ausente) e a haplotipagem (em homozigose ou heterozigose). Para atestar a eficiência da ferramenta, o sideRETRO foi executado para dados simulados e para dados reais validados experimentalmente por um grupo independente. Portanto, em resumo, nesta tese são descritos o desenvolvimento e o uso do sideRETRO uma ferramenta computacional robusta e eficiente, designada para identificar e anotar pseudogenes processados não fixados. Por fim, vale destacar que o sideRETRO preenche uma lacuna metodológica e possibilita novas hipóteses e investigações sistemáticas no campo de chamada de variantes estruturais
- Imprenta:
- Data da defesa: 23.06.2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
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ABNT
MILLER, Thiago Luiz Araujo. sideRETRO: uma ferramenta de bioinformática dedicada à identificação deinserções polimórficas, germinativas ou somáticas, de pseudogenes processados. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-26082022-132302/. Acesso em: 27 jan. 2026. -
APA
Miller, T. L. A. (2022). sideRETRO: uma ferramenta de bioinformática dedicada à identificação deinserções polimórficas, germinativas ou somáticas, de pseudogenes processados (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-26082022-132302/ -
NLM
Miller TLA. sideRETRO: uma ferramenta de bioinformática dedicada à identificação deinserções polimórficas, germinativas ou somáticas, de pseudogenes processados [Internet]. 2022 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-26082022-132302/ -
Vancouver
Miller TLA. sideRETRO: uma ferramenta de bioinformática dedicada à identificação deinserções polimórficas, germinativas ou somáticas, de pseudogenes processados [Internet]. 2022 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-26082022-132302/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.46.2022.tde-26082022-132302 (Fonte: oaDOI API)
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