Proficiência de tumores de ovário quanto ao sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA (2022)
- Authors:
- Autor USP: SOUSA, ADARA BARBOSA DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- DOI: 10.11606/D.17.2022.tde-20062022-154721
- Subjects: NEOPLASIAS; NEOPLASIAS OVARIANAS; PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA; DNA; GENÉTICA; DIAGNÓSTICO
- Keywords: Cancer; Câncer; Lynch syndrome; Mismatch repair; Reparo de mal pareamento; Síndrome de Lynch
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: O câncer de ovário (CO) é a neoplasia do sistema ginecológico com o mais alto índice de mortalidade. Quanto a predisposição genética ao desenvolvimento do câncer, a Síndrome de Lynch (SL) corresponde a segunda manifestação sindrômica mais importante associada ao desenvolvimento de neoplasias epiteliais de ovário. Os tumores desenvolvidos por portadores da SL são deficientes do sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA (MMR), sendo esta característica detectada pela ausência de expressão de pelo menos uma das quatro principais proteínas deste sistema de reparo de DNA (a saber: MLH1, PMS2, MSH6 e MSH2) e/ou um perfil alélico alterado em loci de microssatélites, culminando no fenótipo tumoral da instabilidade de microssatélites. A estratégia de triagem universal dos tumores maximiza o diagnóstico de pacientes potencialmente portadoras da síndrome de Lynch, em especial quando acometidos por cânceres fora do espectro comum da síndrome, promovendo uma melhor intervenção terapêutica e aconselhamento genético pessoal e familiar. Isto posto, o objetivo deste trabalho centrou-se em caracterizar tumores epiteliais de ovário quanto à proficiência do sistema de reparo MMR em uma casuística brasileira não selecionada. Um total de 75 casos de câncer de ovário de origem epitelial perfazem o N amostral deste estudo, onde destes 1,33% (1/75) possui perda de expressão concomitante de MSH2/MSH6 pela IHQ. Esta é a primeira casuística brasileira a investigar a associação do sistema de reparo de pareamento incorreto de DNAà neoplasias epiteliais de ovário. Os resultados não suportam a triagem universal para os casos de neoplasias epiteliais de ovário devido à baixa frequência mas, ressaltamos a importância de investigação para os casos de tumores ovarianos não serosos e não mucinosos sempre que possível para hábil identificação de tumores deficientes no sistema MMR e para o potencial diagnóstico de SL, permitindo a devida prestação de saúde e vigilância
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2022
- Data da defesa: 11.03.2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
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- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
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ABNT
SOUSA, Adara Barbosa de. Proficiência de tumores de ovário quanto ao sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA. 2022. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-20062022-154721/. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Sousa, A. B. de. (2022). Proficiência de tumores de ovário quanto ao sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-20062022-154721/ -
NLM
Sousa AB de. Proficiência de tumores de ovário quanto ao sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA [Internet]. 2022 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-20062022-154721/ -
Vancouver
Sousa AB de. Proficiência de tumores de ovário quanto ao sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA [Internet]. 2022 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-20062022-154721/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.17.2022.tde-20062022-154721 (Fonte: oaDOI API)
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