Desempenho cognitivo, motor e funcional em crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne (2021)
- Authors:
- Autor USP: YOSHIMATSU, MARIANA MANGINI MIRANDA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/D.5.2021.tde-31032022-142851
- Subjects: ATIVIDADE MOTORA; COGNIÇÃO; DISTROFIA MUSCULAR; DOENÇAS GENÉTICAS; CROMOSSOMO X
- Keywords: Activities of daily living; Avaliação da deficiência; Cognition; Disability evaluation; Estudos de associação genética; Genetic association studies; Genetic diseases X-linked; Motor activity; Muscular dystrophy Duchenne
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A ausência da distrofina na distrofia muscular de Duchenne (DMD) impacta múltiplos sistemas, como o sistema nervoso central e acarreta perda progressiva de força e capacidade funcional. Determinadas mutações genéticas podem apresentar quadros cognitivamente mais graves. Assim, é importante conhecer se tais genótipos interferem na função motora e cognitiva desses pacientes. OBJETIVO: Comparar o desempenho cognitivo, motor e funcional de crianças e adolescentes com DMD e típicas; comparar o desempenho de indivíduos com DMD com mutações genéticas anterior e posterior ao exon 44 (grupos upstream e downstream) e investigar possíveis correlações entre as variáveis de desempenho dos mesmos. MÉTODO: Foram aplicados os instrumentos: MFM e Vignos, teste de fluência verbal, teste de repetição de dígitos, vocabulário, cubos e o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) em crianças com DMD e do grupo controle. RESULTADOS: Houve diferença significativa na Fluência Verbal, Cubos, Vocabulário e Repetição de dígitos em ordem direta (p 0,001) e na independência funcional (p 0,001). Quanto ao grupo DMD upstream e downstream, houve diferença entre os grupos nos testes de Fluência Verbal e Vocabulário e não houve diferença no desempenho motor e funcional. Foram encontradas correlações entre todas as variáveis motoras e de independência funcional. CONCLUSÃO: O desempenho cognitivo, motor e funcional mostrou-se deficiente nos indivíduos com DMD e piorquando a mutação era anterior ao exon 44
- Imprenta:
- Data da defesa: 16.11.2021
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
YOSHIMATSU, Mariana Mangini Miranda. Desempenho cognitivo, motor e funcional em crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne. 2021. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-31032022-142851/. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Yoshimatsu, M. M. M. (2021). Desempenho cognitivo, motor e funcional em crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-31032022-142851/ -
NLM
Yoshimatsu MMM. Desempenho cognitivo, motor e funcional em crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne [Internet]. 2021 ;[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-31032022-142851/ -
Vancouver
Yoshimatsu MMM. Desempenho cognitivo, motor e funcional em crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne [Internet]. 2021 ;[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-31032022-142851/
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