Deficiência de lipase ácida lisossomal na investigação etiológica da doença hepática criptogênica em adultos: um estudo brasileiro multicêntrico (2021)
- Authors:
- Autor USP: CANDOLO, ALINE COELHO ROCHA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2021.tde-10032022-093103
- Subjects: HEPATOPATIAS; CIRROSE HEPÁTICA; HEPATITE; COLESTEROL
- Keywords: Cholesterol; Cholesterol ester storage disease; Chronic hepatitis; Doença do armazenamento de colesterol éster; Doenças por armazenamento dos lisossomos; Hepatopatia gordurosa não-alcoólica; Liver cirrhosis; Liver diseases; Lysosomal storage diseases; Non-alcoholic fatty liver disease
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A doença hepática criptogênica é aquela cuja etiologia não pode ser explicada por achados clínicos, histológicos, laboratoriais e de imagem. Sua frequência é estimada em 5,4% da população com hepatopatia crônica. A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) é uma doença rara, na qual os indivíduos acometidos cursam com ausência ou redução significativa da atividade da enzima lipase ácida lisossomal (LAL). Essa alteração enzimática causa uma desregulação no metabolismo lipídico, acarretando acúmulo de ésteres de colesterol e triglicérides dentro dos lisossomos, levando ao quadro de aterosclerose precoce, dislipidemia, esteatose hepática com progressão para cirrose e disfunção orgânica. Objetivos: Determinar se LAL-D pode ser uma causa de doença hepática criptogênica; caracterizar as populações de pacientes com LAL-D e com doença hepática criptogênica e avaliar, nessa última população, os pacientes que se enquadram na nova sugestão de nomenclatura, de doença hepática gordurosa associada à disfunção metabólica (MAFLD). Métodos: Estudo observacional e descritivo, baseado na ferramenta STROBE. As coletas de dados e de amostras de sangue foram realizadas no período de 2016 a 2018. Os critérios de inclusão foram: a) Idade acima de 18 anos; b) diagnóstico de hepatopatia criptogênica; c) em acompanhamento ambulatorial ou submetido a transplante hepático; e d) concordância do paciente em participar do estudo. Os critérios de exclusão foram: a) pacientes com outrasetiologias da doença hepática; b) pacientes sem investigação completa das causas conhecidas de hepatopatia; e c) pacientes cuja análise do exame de LAL-D foi feita por outro método que não o dried blood spot (DBS). Foi utilizado material coletado de amostra de sangue periférico, pipetado em DBS. A dosagem da atividade da enzima LAL foi realizada utilizando-se um inibidor altamente específico da LAL, o Lalistat 2, em um dos dois laboratórios de referência do estudo. As amostras foram encaminhadas, aleatoriamente, para análise nos seguintes laboratórios: Seattle Childrens Hospital (Estados Unidos) e Afip Medicina Laboratorial (Brasil), cuja análise do exame é realizada no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM). Resultados: Foram incluídos 295 pacientes no estudo, com doença hepática criptogênica. Após critérios de exclusão, 135 pacientes foram selecionados para o estudo, sendo que três desses (2,2%) apresentaram dosagem de LAL abaixo do valor de referência, compatível com LAL-D. A média de idade desses pacientes foi de 43,9 ± 10,1 anos, sendo 2 pacientes do sexo feminino. O índice de massa corporal médio foi de 23,1 ± 1,7 kg/m² e a glicemia média foi de 89,7 ± 3,2 mg/dl. As médias para colesterol total, HDL-c, LDL-c e triglicérides, foram, respectivamente, de 165,6 ± 32,1 mg/dl, 21,7 ± 3,2 mg/dl, 105 ± 33,9 mg/dl e 206,7 ± 25,5 mg/dl. Conclusões: Apesar da LAL-D ser uma doença rara e subdiagnosticada, deve-se considerar a sua investigação nos indivíduos com doençahepática sem etiologia definida e, principalmente, nos pacientes com IMC normal, com HDL-c reduzido e triglicérides elevados
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- Data da defesa: 08.12.2021
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ABNT
CANDOLO, Aline Coelho Rocha. Deficiência de lipase ácida lisossomal na investigação etiológica da doença hepática criptogênica em adultos: um estudo brasileiro multicêntrico. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-10032022-093103/. Acesso em: 04 ago. 2024. -
APA
Candolo, A. C. R. (2021). Deficiência de lipase ácida lisossomal na investigação etiológica da doença hepática criptogênica em adultos: um estudo brasileiro multicêntrico (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-10032022-093103/ -
NLM
Candolo ACR. Deficiência de lipase ácida lisossomal na investigação etiológica da doença hepática criptogênica em adultos: um estudo brasileiro multicêntrico [Internet]. 2021 ;[citado 2024 ago. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-10032022-093103/ -
Vancouver
Candolo ACR. Deficiência de lipase ácida lisossomal na investigação etiológica da doença hepática criptogênica em adultos: um estudo brasileiro multicêntrico [Internet]. 2021 ;[citado 2024 ago. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-10032022-093103/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2021.tde-10032022-093103 (Fonte: oaDOI API)
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