Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular (2019)
- Authors:
- Autor USP: SILVA, LEONARDO APARECIDO - IP
- Unidade: IP
- Sigla do Departamento: PSE
- Subjects: VISÃO; PSICOFÍSICA; DISTROFIA MUSCULAR
- Keywords: Becker muscular dystrophy; Distrofia muscular de Becker; Distrofia muscular de Duchenne; Distrofina; Duchenne muscular dystrophy; Dystrophin
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular de Becker (BMD) são distúrbios neuromusculares ligados a mutações no gene Dmd localizado no braço curto do cromossomo X. O gene Dmd, localizado na região Xp21, é responsável pela produção da proteína distrofina. Essa proteína é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa a DMD e a BMD. Além disso, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o processamento da informação visual para funções com visão de cores e de contrastes. OBJETIVO: Avaliar o impacto de diferentes tipos de alteração genética do gene Dmd na visão de cores e de contrastes dos pacientes com DMD e BMD. METODOLOGIA: O estudo compreendeu a avaliação visual de três grupos de sujeitos: i) pacientes com DMD (n = 87); pacientes com BMD (n = 10) e voluntários saudáveis (n = 41) com o uso de dois novos testes psicofísicos adaptados ao tablet - Tablet Color Vision Test (CVT), para discriminação cromática e Tablet Contrast Sensitivity Test (CST) para medir sensibilidade ao contraste espacial de luminância. O tablet CVT utiliza mosaicos de pequenos pontos nos quais o alvo (estímulo) e o fundo apresentam apenas diferenças cromáticas sem bordas e com uma variação da luminância para os eixos protan, deutan e tritan; enquanto, o tablet CST utiliza estímulos acromáticos estáticos (preto e branco) para as frequências espacias: 0,8; 1,4; 2,0; 4,0; 10,0 e 16,0ciclos por grau. RESULTADOS: Foram encontradas diferenças estatísticas significantes (p
- Imprenta:
- Data da defesa: 28.11.2019
-
ABNT
SILVA, Leonardo Aparecido. Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-17022020-165849/. Acesso em: 09 jan. 2026. -
APA
Silva, L. A. (2019). Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-17022020-165849/ -
NLM
Silva LA. Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular [Internet]. 2019 ;[citado 2026 jan. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-17022020-165849/ -
Vancouver
Silva LA. Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular [Internet]. 2019 ;[citado 2026 jan. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-17022020-165849/ - Dark adapted cone/rod thresholds and ERGs in Duchenne muscular dystrophy
- Correlations between dark-adapted rod threshold elevations and ERG response deficits in Duchenne muscular dystrophy
- Visual acuity alterations in Congenital Zika Syndrome (CZS) children from Rio de Janeiro
- Visual acuity alterations in heavily impaired Congenital Zika Syndrome (CZS) children
- Avaliação visual em bebês recém-nascidos infectados intra-útero pelo zika vírus
- Longitudinal visual acuity development in ZIKV-exposed children
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