Disfunção velofaríngea associada à deleção cromossômica 22q11.2 (2019)
- Authors:
- USP affiliated authors: DUTKA, JENIFFER DE CASSIA RILLO - FOB ; KROOK, MARIA INES PEGORARO - FOB ; PINTO, MARIA DANIELA BORRO - HRAC ; SOLDERA, DEBORA PREVIDELI - HRAC ; ALVES, BEATRIZ CERQUEIRA - HRAC
- Unidades: FOB; HRAC
- Subjects: OBTURADORES PALATINOS; INSUFICIÊNCIA VELOFARÍNGEA; TRANSTORNOS DA LINGUAGEM; DISTÚRBIOS DA FALA; FONOTERAPIA
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: Descrever o caso de uma paciente sem fissura labiopalatina e usuária de prótese de palato com diagnóstico de disfunção velofaríngea associada à deleção cromossômica 22q11.2 submetida ao Programa de Fonoterapia Intensiva (PFI) do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Relato do caso: Cumpriram-se os aspectos éticos (62383616.0.0000.5441). A paciente deu entrada no HRAC em 2017 aos 6 anos de idade, tendo a mãe exposto expectativas quanto à reabilitação global e da fala. Em avaliação clínica, notouse paciente com palato longo, inserção muscular posterior, sem diástase muscular e entalhe ósseo associado à alterações de fala. No exame de nasofaringoscopia foi confirmado, palato com pouca elevação, sem movimento de paredes laterais e posterior da faringe, além de hipotonia muscular sem indicação cirúrgica. O caso foi encaminhado para o setor de prótese de palato, onde iniciou a confecção em janeiro/2019. Após finalização da prótese, a paciente foi submetida a 40 sessões fonoaudiológicas no PFI visando à reabilitação da fala. Na avaliação inicial, a paciente apresentava hipernasalidade severa com prejuízo de fala moderado com alterações do tipo coarticulação com golpe de glote, substituição por golpe de glote, coarticulação com fricativa faríngea, fraca pressão intra-oral, além de diversas trocas fonológicas não mais esperadas para a idade. Resultados: Frente aos mais de 180 achados clínicos que podem estar relacionados a esta deleção, os distúrbios de fala e de aprendizagem destacam-se ao longo do crescimento. Neste caso especificamente, observou-se pouca evolução no quadro fonético/fonológico devido às múltiplas alterações apresentadas pela paciente, porém notou-se melhora na pressão intra-oral, assim como a correção de determinadas trocas fonológicas e articulações compensatóriasConclusão: As alterações de fala e linguagem são comuns nesses casos, porém o rápido diagnóstico e encaminhamento para uma intervenção precoce, seja para qualquer tipo de alteração podem proporcionar uma otimização para os resultados
- Imprenta:
- Source:
- Título: Anais
- Volume/Número/Paginação/Ano: 2019
- Conference titles: COFAB - Congresso Fonoaudiológico de Bauru "Prof.ª Dr.ª Giédre Berretin-Felix"
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ABNT
SOLDERA, Débora Prevideli et al. Disfunção velofaríngea associada à deleção cromossômica 22q11.2. 2019, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2019. . Acesso em: 18 nov. 2024. -
APA
Soldera, D. P., Alves, B. C., Dutka, J. de C. R., Pegoraro-Krook, M. I., & Pinto, M. D. B. (2019). Disfunção velofaríngea associada à deleção cromossômica 22q11.2. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. -
NLM
Soldera DP, Alves BC, Dutka J de CR, Pegoraro-Krook MI, Pinto MDB. Disfunção velofaríngea associada à deleção cromossômica 22q11.2. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 18 ] -
Vancouver
Soldera DP, Alves BC, Dutka J de CR, Pegoraro-Krook MI, Pinto MDB. Disfunção velofaríngea associada à deleção cromossômica 22q11.2. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 18 ] - Velopharyngeal dysfunction associated with 22q11.2 chromosomal deletion
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