Imunogenética do inflamassoma e estudo translacional "da clínica à bancada, da bancada à clinica": análise da variação nos genes do inflamassoma em doenças auto-inflamatórias monogências e multifatoriais para diagnóstico diferencial e aplicações terapêuticas (2021)
- Autor:
- Autor USP: PONTILLO, ALESSANDRA - ICB
- Unidade: ICB
- Sigla do Departamento: BMI
- Subjects: IMUNOLOGIA; IMUNOGENÉTICA; DOENÇAS AUTOIMUNES; POLIMORFISMO; ESTUDOS DE COORTES
- Language: Português
- Abstract: O inflamassoma desempenha um papel central na primeira defesa do organismo a patógenos e/ou dano e medeia a resposta inflamatória através da produção de IL-1ß e IL-18. Por outro lado, um excesso de ativação do complexo e consequentemente exacerbada produção dessas citocinas esta relacionada tanto ao desenvolvimento de doenças inflamatórias monogênicas raras (síndromes auto-inflamatórias) quanto a doenças multifatoriais (doenças autoimunes, câncer, doenças metabólicas, entre outras), enfatizando que mecanismos inflamatórios representam um gatilho importante no desenvolvimento da maioria das patologias comuns na população geral. Apesar de ser muito estudado, a maioria das informações que existem sobre o inflamassoma derivam de estudos em modelos experimentais, enquanto pouco se sabe sobre a ação do inflamassoma em humanos. Estudos de associação de polimorfismos em genes do inflamassoma em coortes de pacientes com diferentes doenças multifatoriais revelou o papel do inflamassoma e de determinados receptores na patogênese de doenças especificas, porem ainda existe uma escassez de dados funcionais essenciais para interpretar essas associações e definir o envolvimento de cada inflamassoma na patogênese das doenças. A caraterização do papel do inflamassoma nas diferentes patologias é importante, não apenas para o conhecimento básico, mas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e ferramentas de diagnósticoO nosso grupo de pesquisa se propõe a analise da contribuição da genética do inflamassoma na modulação da resposta imunológica e na patogênese e/ou no desenvolvimento de doenças com desregulação da inflamação através de estudos de associação em doenças multifatoriais infecciosas e estéreis. Através da analise in vitro e/ou ex vivo do inflamassoma pretendemos aprofundar o efeito da genética na ativação e desregulação do complexo. Nessa tese são apresentados os resultados mais relevantes obtidos ate o presente com relação aos estudos de associação genética e ao desenvolvimento da analise funcional em leucócitos humanos tanto de indivíduos saudáveis que de pacientes Selecionei alguns trabalhos sobre doenças diferentes tanto monogenicas (sindromes auto-inflamatorias) que multifatoriais, infecciosas (HIV, tuberculose) e estéreis (diabetes de tipo 1, esclerose múltipla , preeclampsia)
- Imprenta:
- Data da defesa: 09.02.2021
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ABNT
PONTILLO, Alessandra. Imunogenética do inflamassoma e estudo translacional "da clínica à bancada, da bancada à clinica": análise da variação nos genes do inflamassoma em doenças auto-inflamatórias monogências e multifatoriais para diagnóstico diferencial e aplicações terapêuticas. 2021. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. . Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Pontillo, A. (2021). Imunogenética do inflamassoma e estudo translacional "da clínica à bancada, da bancada à clinica": análise da variação nos genes do inflamassoma em doenças auto-inflamatórias monogências e multifatoriais para diagnóstico diferencial e aplicações terapêuticas (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Pontillo A. Imunogenética do inflamassoma e estudo translacional "da clínica à bancada, da bancada à clinica": análise da variação nos genes do inflamassoma em doenças auto-inflamatórias monogências e multifatoriais para diagnóstico diferencial e aplicações terapêuticas. 2021 ;[citado 2025 dez. 27 ] -
Vancouver
Pontillo A. Imunogenética do inflamassoma e estudo translacional "da clínica à bancada, da bancada à clinica": análise da variação nos genes do inflamassoma em doenças auto-inflamatórias monogências e multifatoriais para diagnóstico diferencial e aplicações terapêuticas. 2021 ;[citado 2025 dez. 27 ] - Enhanced expression of NLRP3 inflammasome components by monocytes of patients with pulmonary paracoccidioidomycosis is associated with smoking and intracellular hypoxemia
- Polymorphisms in inflammasome genes and risk of asthma in Brazilian children
- NLRP1 haplotypes associated with leprosy in Brazilian patients
- Influence of NKG2C gene deletion and CCR5Δ32 in pre‐eclampsia—approaching the effect of innate immune gene variants in pregnancy
- Imunogenética do inflamassoma e estudo translacional "da clínica à bancada, da bancada à clinica": análise da variação nos genes do inflamassoma em doenças auto-inflamatórias monogências e multifatoriais para diagnóstico diferencial e aplicações terapêuticas
- Inflammasome genetics contributes to the development and control of active pulmonary tuberculosis
- Role of inflammasome genetics in susceptibility to HPV infection and cervical cancer development
- Single-nucleotide variants in the AIM2 – absent in melanoma 2 gene (rs1103577) associated with protection for tuberculosis
- Contribution of inflammasome genetics in Plasmodium vivax malaria
- NLRP3 polymorphism is associated with protection against human T-lymphotropic virus 1 infection
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