Perfil de expressão plasmática dos microRNAs miR-200c e miR-210 em pacientes portadores de diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY de causa indeterminada (2020)
- Authors:
- Autor USP: ELIAS, FELIPE MARTINS - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: MICRORNAS; DIAGNÓSTICO
- Keywords: Diagnosis; Diagnóstico; Disorder of sex development 46XY; Hipospádia; Homeobox 1 de ligação a e-box em dedo de zinco; Hypospadias; MicroRNAs; MicroRNAs; post-transcriptional; Processamento pós-transcricional do RNA; RNA processing; Transtornos 46 XY do desenvolvimento sexual; Zinc finger e-box-binding homeobox 1
- Language: Português
- Abstract: Introdução: As diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) afetam 1:1000-4500 nascidos vivos e são definidos como alterações nas quais o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou genital são atípicos. Os pacientes portadores de DDS 46,XY apresentam um amplo espectro fenotípico e muitos apresentam genitália atípica ao nascimento. A avaliação diagnóstica de um paciente portador de DDS inclui dosagens hormonais, estudos radiológicos, citogenéticos e moleculares. Porém, uma porcentagem significativa de pacientes permanece sem etiologia e são classificados como DDS de causa indeterminada. Este fato sugere que mecanismos epigenéticos, i.e., não restritos ao DNA e, portanto, não contemplados por análises moleculares usuais, como sequenciamento tipo Sanger e Exoma, possam desempenhar um papel no seu desenvolvimento. Objetivos: Para melhor avaliar estes casos sem diagnóstico estabelecido, investigou-se neste projeto o perfil de expressão plasmático de microRNAs (miRNAs), pequenos RNAs não codificantes de proteína, que se ligam por complementariedade a região 3 ?UTR de mRNA alvos, bloqueando a síntese proteica. Metodologia: Após análise in silico e da literatura os miRNAs, miR-200c, miR-210, e referências miR-23a e miR-451 foram selecionados. O RNA foi extraído do plasma de pacientes e controles, após análise de hemólise por absorbância em 414nm, com o kit MagMAX mirVana Total RNA (Thermofisher), a reação de RT-qPCR foi realizada com os kits TaqMan Advanced miRNA cDNA e Advanced miRNAAssay (Thermofisher). Os dados foram analisados por ?Ct e 2-??Ct. Pacientes e controles foram divididos em dois grupos, pré-púberes (de acordo com volume testicular
- Imprenta:
- Data da defesa: 15.12.2020
-
ABNT
ELIAS, Felipe Martins. Perfil de expressão plasmática dos microRNAs miR-200c e miR-210 em pacientes portadores de diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY de causa indeterminada. 2020. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2020. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22072021-142734/. Acesso em: 16 mar. 2026. -
APA
Elias, F. M. (2020). Perfil de expressão plasmática dos microRNAs miR-200c e miR-210 em pacientes portadores de diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY de causa indeterminada (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22072021-142734/ -
NLM
Elias FM. Perfil de expressão plasmática dos microRNAs miR-200c e miR-210 em pacientes portadores de diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY de causa indeterminada [Internet]. 2020 ;[citado 2026 mar. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22072021-142734/ -
Vancouver
Elias FM. Perfil de expressão plasmática dos microRNAs miR-200c e miR-210 em pacientes portadores de diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY de causa indeterminada [Internet]. 2020 ;[citado 2026 mar. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22072021-142734/
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
