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Tese

Building highly saturated genetic maps with OneMap 3.0: new approaches using workflows (2021)

  • Authors:
  • Autor USP: TANIGUTI, CRISTIANE HAYUMI - ESALQ
  • Unidade: ESALQ
  • Sigla do Departamento: LGN
  • Subjects: MAPEAMENTO GENÉTICO; GENÓTIPOS; HAPLOTIPOS; GENÉTICA ESTATÍSTICA; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; MARCADOR MOLECULAR
  • Language: Inglês
  • Abstract: OneMap é um pacote do R desenvolvido por membros do Laboratório de Genética Estatística da ESALQ/USP (Brasil) lançado em 2008. Ele ganhou atenção da comunidade científica por ser um dos primeiros programas capazes de construir mapas genéticos integrados para populações F1 segregantes. Ele é hoje muito usado mundialmente. Entretanto, ele requer aprimoramentos para lidar com novos e abundantes marcadores provindos de técnicas de genotipagem baseada em sequenciamento. Neste trabalho, foi feito um aprimoramento significativo no OneMap para a versão 3.0, o qual inclui: maior velocidade na estimativa das distâncias genéticas; novos métodos de agrupamento e ordenamento dos marcadores; novas ferramentas gráficas para diagnóstico da qualidade dos mapas; novos recursos para realização de simulações; recursos para conversão de arquivos VCF com marcadores bialélicos e multialélicos para os arquivos de entrada do OneMap; possibilidade de incluir probabilidade de erro ou de genótipos para estimar as distâncias genéticas. Uma vez que o OneMap foi atualizado, também foram explorados passos anteriores à construção do mapa, os quais têm impacto na qualidade do mapa resultante. Para isso, foram desenvolvidos os workflows Reads2Map que realizam análises desde leituras de sequenciamento de dados empíricos ou simulados até mapas genéticos. Por ser escrito em Workflow Description Language (WDL), os workflows Reads2Map disponibilizam aos usuários códigos localizáveis, acessíveis, interoperáveis ereutilizáveis para a construção de mapas genéticos. Os workflows desenvolvidos são capazes de comparar o desempenho dos programas na construção de mapas genéticos: freebayes, GATK como identificadores de SNPs e genotipadores; updog, polyRAD e SuperMASSA como genotipadores; OneMap 3.0 e GUSMap para construção de mapas. Além disso, foi desenvolvido o aplicativo shiny Reads2MapApp para avaliação gráfica dos resultados dos workflows. No caso particular do conjunto de dados de Populus tremula, o freebayes foi selecionado como identificador de SNPs e genótipos, e uma probabilidade de erro global de 5%, resultando em um mapa com 6936 marcadores e 3299.96 cM. Em seguida, também utilizando os workflows, foi testado o impacto de duas das maiores melhorias do OneMap 3.0: o uso de probabilidades genotípicas para estimativa das distâncias genéticas; e o uso de marcadores multialélicos baseados em haplótipos provindos de identificadores de SNPs. Usando sequências de leituras simuladas foi possível medir a eficiência de cada identificador de SNP e genótipo e suas influências na construção do mapa. O impacto das probabilidades dos genótipos foi variável entre os programas de acordo com o cenário simulado. Os resultados mostraram que o OneMap 3.0 é capaz de construir mapas genéticos de alta qualidade se i) os genotipadores não cometerem muitos erros e a probabilidade de erro for de 5% para todos os genótipos ou ii) se o genotipador cometer mais erros de genotipagem e atribuir probabilidadesmenores para os genótipos errados. Além disso, o uso de marcadores multialélicos baseados em haplótipos revelou um aumento na qualidade de ordenamento e estimativa de distância genética. Uma vez que os processos anteriores à construção dos mapas têm grande impacto na sua qualidade, o uso combinado do OneMap 3.0, Reads2Map e Reads2MapApp, disponibiliza para os usuários ferramentas para construção de mapas genéticos desde leituras de sequenciamento, e também gráficos diagnóstico para auxílio na escolha da melhor combinação de programas e parâmetros
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 16.03.2021
    • Acesso à fonte
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      TANIGUTI, Cristiane Hayumi. Building highly saturated genetic maps with OneMap 3.0: new approaches using workflows. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Piracicaba, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11137/tde-28052021-145456/. Acesso em: 27 dez. 2025.

    • APA

      Taniguti, C. H. (2021). Building highly saturated genetic maps with OneMap 3.0: new approaches using workflows (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Piracicaba. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11137/tde-28052021-145456/

    • NLM

      Taniguti CH. Building highly saturated genetic maps with OneMap 3.0: new approaches using workflows [Internet]. 2021 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11137/tde-28052021-145456/

    • Vancouver

      Taniguti CH. Building highly saturated genetic maps with OneMap 3.0: new approaches using workflows [Internet]. 2021 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11137/tde-28052021-145456/

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