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Study of evolution and architecture of minimal introns (2020)

  • Authors:
  • Autor USP: FARIA, LUÍZA ZUVANOV DE - IFSC
  • Unidade: IFSC
  • Sigla do Departamento: FCI
  • DOI: 10.11606/D.76.2020.tde-29092020-111414
  • Subjects: DIVISÃO CELULAR; ESPERMATOGÊNESE; INTRONS; SCHISTOSOMA MANSONI; EXPRESSÃO GÊNICA
  • Agências de fomento:
  • Language: Inglês
  • Abstract: Íntrons de eucariotos possuem diversos tamanhos, desde diminutos 30pb a 3.6Mpb. Entretanto, análises da distribuição de tamanho de íntrons em diversas linhagens mostram um frequente acúmulo de íntrons próximos ao tamanho mínimo, os quais são chamados de íntrons mínimos. Neste trabalho, a estrutura e evolução de íntrons mínimos foram estudadas em diversas espécies de animais bilaterais, especialmente o platelminto Schistosoma mansoni e espécies do filo Vertebrata. Análise de distribuição de tamanho de íntrons de Schistosoma mansoni mostra um pico de íntrons mínimos em 34pb, um tamanho notavelmente pequeno se comparado ao de outras espécies de eucariotos. Íntrons mínimos de Schistosoma mansoni foram preferencialmente encontrados em certos cromossomos. Ao estudar retenção intrônica (IR) e sinais de splicing, observou-se que códons de parada prematura (PTC) são preferencialmente encontrados no segundo e último códons de íntrons mínimos devido à contribuição das sequências dos sítios de splicing. Íntrons mínimos simétricos apresentam maior proporção de íntrons com PTC. Sugerimos que essa constatação reflita pressões evolutivas associadas ao fato da retenção destes íntrons não mudarem o quadro de leitura de tradução. Interessantemente, a proporção de íntron mínimos com PTC não aumenta conforme o tamanho de íntrons mínimos simétricos como visto em íntrons mínimos não simétricos. Sugerimos que grande parte de íntrons mínimos simétricos que não possuam PTC possam ser retidos para produção de isoformas com alguns resíduos de aminoácidos adicionais. A não preferência de íntrons mínimos com PTC por posições ao longo do gene sugere que o decaimento mediado por códons de parada (NMD) independe do complexo de junção de éxons (EJC). Estudo da evolução de íntrons mínimos de vertebrados mostra que a aquisição da homeotermia teve grande influência noconteúdo GC de íntrons mínimos. Em espécies com alta temperatura corpórea, os íntrons mínimos podem ser divididos em populações de baixo e alto GC%, com picos de ~30% e ~70% respectivamente. Análises do genoma humano mostram que, embora variações de GC% sejam proeminentes em íntrons mínimos, sequências gênicas inteiras variam. Genes sem íntrons mínimos não apresentam aparente variação de GC% dependente de temperatura corpórea. Isso sugere que íntrons mínimos possam servir como marca para identificação de genes responsivos à temperatura em humanos. A transição de baixo para alto GC% por alguns íntrons mínimos pode ser comprometida devido aos altos níveis de retenção no GC% intermediário. Genes com íntrons mínimos de baixo GC% são relacionados a divisão celular e, portanto, a transição para alto GC% pode ser complicada devido aos altos níveis de retenção. Ademais, observou-se que genes com íntrons mínimos de baixo GC% estão relacionados à transformação oncogênica e que são altamente expressos na meiose. Baseando-se nestes resultados, propomos que genes com íntron mínimo possam representar um novo sistema de estudo de doenças relacionadas a defeitos de divisão celular, como câncer e infertilidade. Ainda, devido a IR ser um fator importante para seleção de GC% de íntrons mínimos, deve-se melhor explorar a participação de genes com íntrons mínimos em doenças nas quais o aumento da IR possa estar associado, como diabetes tipo I e câncer
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 18.06.2020
  • Acesso à fonteDOI
    Informações sobre o DOI: 10.11606/D.76.2020.tde-29092020-111414 (Fonte: oaDOI API)
    • Este periódico é de acesso aberto
    • Este artigo NÃO é de acesso aberto

    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      FARIA, Luíza Zuvanov de. Study of evolution and architecture of minimal introns. 2020. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Carlos, 2020. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/76/76133/tde-29092020-111414/. Acesso em: 02 mar. 2026.
    • APA

      Faria, L. Z. de. (2020). Study of evolution and architecture of minimal introns (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Carlos. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/76/76133/tde-29092020-111414/
    • NLM

      Faria LZ de. Study of evolution and architecture of minimal introns [Internet]. 2020 ;[citado 2026 mar. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/76/76133/tde-29092020-111414/
    • Vancouver

      Faria LZ de. Study of evolution and architecture of minimal introns [Internet]. 2020 ;[citado 2026 mar. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/76/76133/tde-29092020-111414/


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