Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta (2019)
- Authors:
- Autor USP: KIM, CHONG AE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.08.008
- Subjects: OSTEOGÊNESE IMPERFEITA; MUTAÇÃO GENÉTICA; PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS; TRANSDUÇÃO DE SINAL CELULAR
- Agências de fomento:
- Financiado pela DFG
- NIAMSUnited States Department of Health & Human ServicesNational Institutes of Health (NIH) - USANIH National Institute of Arthritis & Musculoskeletal & Skin Diseases (NIAMS) [5R01-AR053237-12, R01-AR064231]
- Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Processo FAPESP: 2015/22145-6 - Financiado pela SNSF
- Financiado pela DFG
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American journal of human genetics
- ISSN: 0002-9297
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 105, n. 4, p. 836-843, 2019
- Este artigo possui versão em acesso aberto
- URL de acesso aberto
- PDF de acesso aberto
- Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
-
Status: Artigo possui acesso gratuito no site do editor (Bronze Open Access) -
ABNT
MOOSA, Shahida et al. Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta. American journal of human genetics, v. 105, n. 4, p. 836-843, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.08.008. Acesso em: 12 mar. 2026. -
APA
Moosa, S., Yamamoto, G. L., Garbes, L., Keupp, K., Beleza-Meireles, A., Moreno, C. A., et al. (2019). Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta. American journal of human genetics, 105( 4), 836-843. doi:10.1016/j.ajhg.2019.08.008 -
NLM
Moosa S, Yamamoto GL, Garbes L, Keupp K, Beleza-Meireles A, Moreno CA, Valadares ER, Sousa SB de, Maia S, Kim CA. Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta [Internet]. American journal of human genetics. 2019 ; 105( 4): 836-843.[citado 2026 mar. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.08.008 -
Vancouver
Moosa S, Yamamoto GL, Garbes L, Keupp K, Beleza-Meireles A, Moreno CA, Valadares ER, Sousa SB de, Maia S, Kim CA. Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta [Internet]. American journal of human genetics. 2019 ; 105( 4): 836-843.[citado 2026 mar. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.08.008 - NK and B cell deficiency in a MPS type II family with novel mutation in the IDS gene
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