Características dos pacientes com doença de Cushing devido ao micro e ao macrocorticotropinomas associados ou não à mutação do USP8: revisão retrospectiva da literatura (2019)
- Authors:
- Autor USP: WANICHI, INGRID QUEVEDO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- DOI: 10.11606/D.5.2019.tde-14112019-115811
- Subjects: 38 p; HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓFICO; ENDOCRINOPATIAS; GLÂNDULA PITUITÁRIA; ADENOMA; MUTAÇÃO; ENZIMAS PROTEOLÍTICAS
- Keywords: Adrenocorticotropic Hormone; Cushing Syndrome; Gain of Function Mutation; Gene USP8; Gene USP8; Hipercortisolismo; Hipersecreção hipofisária de ACTH; Hormônio adrenocorticotrópico; Hypercortisolism; Macroadenoma; Macroadenoma; Microadenoma; Microadenoma; Mutação com ganho de função; Pituitary ACTH Hypersecretion; Síndrome de Cushing
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: A doença de Cushing (DC) é uma condição clínica grave geralmente causada por um microcorticotropinoma (MIC) e 7-20% desses pacientes apresentam um macrocorticotropinoma produtor de ACTH (MAC). Recentemente, mutações somáticas no gene USP8 foram identificadas como uma importante causa genética de DC devido a adenomas hipofisários secretores de ACTH (23% - 62%). Poucas séries relataram a distribuição entre MIC e MAC relacionada à mutação USP8 e à correlação genótipo-fenótipo. Nosso objetivo foi avaliar as mutações USP8 em uma coorte de MIC-MAC a partir do único centro terciário. Métodos: DNA-tumor-tecido foi sequenciado (16 MICs e 33 MACs). Dados clínicos, bioquímicos, de imagem e remissão / recorrência foram avaliados. Analisamos sistematicamente 8 séries publicadas. Resultados: Foram identificadas quatro variantes alélicas patogênicas da USP8 previamente descritas em 13 dos 49 corticotrofinomas (26,5%). Oito foram (61,5%) detectados em MACs. As concentrações do cortisol urinário de pacientes com mutação USP8 foram menores do que os do grupo selvagem (p ≤ 0,012). A frequência de mutações USP8 entre as séries foi de cerca de 30%, com maior prevalência em pacientes do sexo feminino (p <0,0001). Nenhum consenso significativo foi identificado entre tipo selvagem e mutação da USP8 em relação aos níveis hormonais; tamanho do tumor e remissão / recorrência entre todas as séries. Conclusão: Nossos dados, bem como a revisão retrospectiva sobre DC associada ou não a mutação em USP8, nos mostram um achado heterogêneo entre as séries publicadas, com várias desvantagens devido à falta de um protocolo sistemático para avaliar esses pacientes. Em conclusão, mais estudos prospectivos multicêntricos em uma força-tarefa trarão informações consistentes sobre a influência da principal causa genética da doença de Cushing, o gene USP8, em relação à apresentação clínico-radiológica e às taxasde remissão / recorrência
- Imprenta:
- Data da defesa: 19.08.2019
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
WANICHI, Ingrid Quevedo. Características dos pacientes com doença de Cushing devido ao micro e ao macrocorticotropinomas associados ou não à mutação do USP8: revisão retrospectiva da literatura. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-14112019-115811/. Acesso em: 06 maio 2026. -
APA
Wanichi, I. Q. (2019). Características dos pacientes com doença de Cushing devido ao micro e ao macrocorticotropinomas associados ou não à mutação do USP8: revisão retrospectiva da literatura (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-14112019-115811/ -
NLM
Wanichi IQ. Características dos pacientes com doença de Cushing devido ao micro e ao macrocorticotropinomas associados ou não à mutação do USP8: revisão retrospectiva da literatura [Internet]. 2019 ;[citado 2026 maio 06 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-14112019-115811/ -
Vancouver
Wanichi IQ. Características dos pacientes com doença de Cushing devido ao micro e ao macrocorticotropinomas associados ou não à mutação do USP8: revisão retrospectiva da literatura [Internet]. 2019 ;[citado 2026 maio 06 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-14112019-115811/
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