Avaliação do fenótipo neurocognitivo e comportamental da síndrome da deleção 22q11.2 (2019)
- Authors:
- Autor USP: PIMENTA, LARISSA SALUSTIANO EVANGELISTA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Subjects: AGENESIA; GENÉTICA DO COMPORTAMENTO; FENÓTIPOS; COGNIÇÃO; NEUROPSICOLOGIA; ESCALA DE INTELIGÊNCIA WECHSLER PARA ADULTOS
- Keywords: Behavioral genetics; Cognition; DiGeorge syndrome; Neuropsychology; Phenotype; Síndrome de DiGeorge; Wechsler scales
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) envolve um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Com mais de 180 manifestações clínicas, físicas e comportamentais descritas, uma das principais características do espectro da síndrome são as altas taxas de transtornos psiquiátricos, em particular a esquizofrenia. Outra característica da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange desde desempenho médio até deficiência intelectual global, além e discrepâncias entre Quociente de Inteligência (QI) Verbal e QI Execução, apresentando maior prejuízo nas tarefas não verbais. O presente estudo teve por objetivo descrever o fenótipo comportamental de 30 pacientes com SD22q11.2, sendo 25 com deleção típica (3MB) e 5 casos de deleção atípica ( < 3MB ), com idades variando de 7 anos a adultos, dando ênfase aos aspectos neurocognitivos e, considerando a influência das habilidades adaptativas, dos fatores ambientais e clínicos. O projeto envolveu avaliações intelectuais, neuropsicológicas, comportamentais e entrevistas com familiares e/ou responsáveis. Os resultados do presente estudo apontam para grande variabilidade no desempenho intelectual em ambas deleções: típicas e atípicas, e a presença de QI total variando da faixa média (QIT104) a deficiência (QIT42), indicando melhor desempenho no domínio verbal em comparação ao não-verbal. Na avalição do funcionamento neuropsicológico, destacam-se os maiores resultados nas provas de memória verbal e fragilidades cognitivas importantes em atenção, memória visual, habilidades visuoconstrutivas e no funcionamento executivo. Esses achados indicam que umaavaliação abrangente de aspectos do funcionamento neurocognitivo e comportamental pode contribuir para uma compreensão mais ampla do fenótipo neurocognitivo associado à SD22q11.2
- Imprenta:
- Data da defesa: 12.08.2019
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ABNT
PIMENTA, Larissa Salustiano Evangelista. Avaliação do fenótipo neurocognitivo e comportamental da síndrome da deleção 22q11.2. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-134737/. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Pimenta, L. S. E. (2019). Avaliação do fenótipo neurocognitivo e comportamental da síndrome da deleção 22q11.2 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-134737/ -
NLM
Pimenta LSE. Avaliação do fenótipo neurocognitivo e comportamental da síndrome da deleção 22q11.2 [Internet]. 2019 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-134737/ -
Vancouver
Pimenta LSE. Avaliação do fenótipo neurocognitivo e comportamental da síndrome da deleção 22q11.2 [Internet]. 2019 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-134737/
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