Estudo de análise genotípica e sua associação com características fenotípicas em pacientes com síndrome do QT longo e síndrome de Brugada (2019)
- Authors:
- Autor USP: FERNANDES, LUCIANA SACILOTTO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCP
- DOI: 10.11606/T.5.2019.tde-16102019-120736
- Subjects: CANAIS IÔNICOS; ARRITMIA; DOENÇAS CARDIOVASCULARES; ANORMALIDADES CARDIOVASCULARES; MORTE SÚBITA; TÉCNICAS GENÉTICAS
- Keywords: Brugada syndrome; Canalopatias; Cardiac arrhythmias; Channelopathies; Genetic testing; Long QT syndrome; Síndrome de Brugada; Síndrome do QT longo; Sudden death
- Language: Português
- Abstract: Introdução: Os benefícios dos testes genéticos em arritmias cardíacas evoluíram juntamente com os desafios na sua interpretação. Há pouca contribuição nacional na literatura mundial. O objetivo primário desse estudo foi descrever o perfil mutacional de pacientes com síndrome do QT longo (SQTL) e síndrome de Brugada (SBr) em uma instituição de referência em arritmias cardíacas. Métodos: Trata-se de um estudo longitudinal, observacional, unicêntrico, que incluiu 277 pacientes, sendo 158 com SQTL e 119 pacientes com SBr. Foram avaliadas as principais características clínicas e realizado o teste molecular em painel multigênico. A classificação das variantes nos genes causais foi baseada nos critérios do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Resultados: A idade média dos pacientes foi de 32,5 anos, sendo 139/277 (50,2%) do sexo feminino. Foram submetidos à análise molecular 76/84 (90,5%) probandos com SQTL e 63/93 (66,7%) probandos com SBr. Nos probandos com SQTL foram encontradas variantes patogênicas ou possivelmente patogênicas em 67%, enquanto que na SBr foi em 20,6% (p < 0,001). Na associação genótipo-fenótipo, foi observado gatilho predominante de estresse em pacientes com SQTL1 e repouso em SQTL3. O QTc não variou entre os subtipos 1 a 3 e a taxa de eventos arrítmicos foi semelhante no seguimento (19%). Nos pacientes com SBr o valor médio do intervalo His-Ventrículo (HV) foi maior nos pacientes com variantes genéticas identificadas no SCN5A (68 x 48ms; p < 0,001). Conclusão: Foi possível a identificação doperfil genéticoem 46% dos pacientes com SQTL e SBr em um serviço terciário de atendimento. Há diferenças clínicas conforme o genótipo, mas sem relevância prognóstica em nosso registro. A associação genótipofenótipo permanece em investigação nas arritmias hereditárias. A utilização dos critérios do ACMG permitiu a análise das variantes nos genes principais
- Imprenta:
- Data da defesa: 12.07.2019
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
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- Versão publicada (Published version)
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ABNT
FERNANDES, Luciana Sacilotto. Estudo de análise genotípica e sua associação com características fenotípicas em pacientes com síndrome do QT longo e síndrome de Brugada. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5131/tde-16102019-120736/. Acesso em: 09 maio 2026. -
APA
Fernandes, L. S. (2019). Estudo de análise genotípica e sua associação com características fenotípicas em pacientes com síndrome do QT longo e síndrome de Brugada (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5131/tde-16102019-120736/ -
NLM
Fernandes LS. Estudo de análise genotípica e sua associação com características fenotípicas em pacientes com síndrome do QT longo e síndrome de Brugada [Internet]. 2019 ;[citado 2026 maio 09 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5131/tde-16102019-120736/ -
Vancouver
Fernandes LS. Estudo de análise genotípica e sua associação com características fenotípicas em pacientes com síndrome do QT longo e síndrome de Brugada [Internet]. 2019 ;[citado 2026 maio 09 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5131/tde-16102019-120736/
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