Duplicação 7P de origem materna associada a anomalia ocular (2007)
- Authors:
- USP affiliated authors: KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRACF ; RODINI, ELAINE SBROGGIO DE OLIVEIRA - HRACF
- Unidades: HRAC; HRACF
- Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 7; CÓRNEA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de duplicação 7p, descrita em pelo menos 57 indivíduos, caracteriza-se por atraso mental, hipotonia, micro e/ou braquicefalia, fontanela anterior larga, frontal alto, hipertelorismo ocular, fendas palpebrais anômalas, ponte nasal baixa, orelhas com baixa implantação, anomalias de palato, anomalias cardiovasculares, pregas palmares atípicas e anomalias esqueléticas. Duplicação da região p11.2-p13 no cromossomo 7 foi relatada em associação com síndrome Silver-Russell. Objetivo: Descrever um indivíduo com achados clínicos da síndrome de duplicação 7p associada à anomalia ocular. Relato Clínico: O indivíduo, de sexo feminino, é a 2ª gestação de casal não consangüíneo. Exame físico aos 2 meses de idade, mostrou: fronte ampla, hipertelorismo ocular, opacidade de córnea, base nasal baixa, fissura labiopalatina, orelhas posteriorizadas com hélices simplificados, fosseta pré-auricular bilateral, hipoplasia de falange distal do 5º dígito bilateral, implantação baixa de háluces com distância aumentada entre o 1º e 2º artelhos, desvio tibial de artelhos com unhas levemente convexas, discreta hipotonia generalizada e leve atraso no desenvolvimento neuromotor. Análise citogenética, por meio de bandas G, mostrou 46,XX,dup(7)(7pter->q36::p13->pter). A genitora apresenta esclerocórnea, sem outras anomalias aparentes. Por outro lado, análise cromossômica dessa mostrou 46,XX,inv(7)(pI3;q36). Estudo citogenético do genitor revelou-se normal. Conclusão: Considerando ausência de relatos relacionados à associação de esclerocórnea e alteração cromossômica, não é possível afirmar que essa característica e a alteração cromossômica estejam relacionadas, por outro lado, podemos supor que exista algum gene para esta anomalia, localizado em um desses pontos de quebra no cromossomo 7.
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- Título do periódico: Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
- Conference titles: Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
-
ABNT
KAMIYA, Tânia Yoshico et al. Duplicação 7P de origem materna associada a anomalia ocular. 2007, Anais.. Bauru: HRAC-USP, 2007. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/8ec2c7ce-4ff1-4219-8855-7ad0c6d50496/2966979.pdf. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Kamiya, T. Y., Rodrigues, R. M., Sandri, R. M. C. de S., Nakata, N. M. K., & Rodini, E. S. de O. (2007). Duplicação 7P de origem materna associada a anomalia ocular. In Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. Bauru: HRAC-USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/8ec2c7ce-4ff1-4219-8855-7ad0c6d50496/2966979.pdf -
NLM
Kamiya TY, Rodrigues RM, Sandri RMC de S, Nakata NMK, Rodini ES de O. Duplicação 7P de origem materna associada a anomalia ocular [Internet]. Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2007 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/8ec2c7ce-4ff1-4219-8855-7ad0c6d50496/2966979.pdf -
Vancouver
Kamiya TY, Rodrigues RM, Sandri RMC de S, Nakata NMK, Rodini ES de O. Duplicação 7P de origem materna associada a anomalia ocular [Internet]. Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2007 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/8ec2c7ce-4ff1-4219-8855-7ad0c6d50496/2966979.pdf - Lip pits and deletions of chromosome 18
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