Quantificação de DNA fetal por marcadores inserção/deleção no plasma de parturientes (2017)
- Authors:
- Autor USP: BRAZOROTTO, ALINE SILVA PAULA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: GENÉTICA; DNA; DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
- Keywords: cffDNA; Diagnóstico pré-natal não invasivo; InDel; PCR em tempo real; Primer inserção-específico; Insertion-specific primer; Non-invasive prenatal diagnosis; Real-time PCR
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: O DNA fetal livre de células na circulação materna é uma fonte de material genético fetal para o diagnóstico pré-natal não invasivo. Em algumas situações, como aneuploidias fetais e pré-eclampsia, não basta detectar a presença ou ausência de um alelo no feto, tornando necessária a mensuração acurada da concentração do DNA fetal circulante no plasma materno. Marcadores InDels apresentam-se adequados nesse contexto por permitirem analises com amplicons curtos e amplificação em amostras com DNA degradado ou fragmentado. O objetivo do presente trabalho foi demonstrar que primers complementares as sequências inserção exclusivas fetais, em conjunto com primers flanqueadores, possibilitam a quantificação do DNA fetal livre, por PCR em Tempo Real. As condições laboratoriais de quatro marcadores previamente descritas (MID-1039, MID-856, L13 e L19) foram determinadas para quantificação por qPCR. Três deles apresentaram eficiência e especificidade adequadas para analises do DNA fetal. A concentração do DNA fetal livre foi mensurada no plasma de 23 parturientes informativas, ou seja, aquelas em que o genótipo materno é del/del e o fetal é in/del. O DNA total livre (materno e fetal) foi mensurado com primara para sequências do gene β-actina. A fração de DNA fetal variou de 5,05% a 45,0% do total de DNA circulante no plasma, com média de 16,58% e mediana de 12,39%. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em situações do diagnóstico pré-natal não invasivo ou em complicações gestacionais que exijam a análise quantitativa do DNA fetal, sem riscos ao feto e à mãe
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2017
- Data da defesa: 22.06.2017
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ABNT
BRAZOROTTO, Aline Silva Paula. Quantificação de DNA fetal por marcadores inserção/deleção no plasma de parturientes. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2017. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05082024-131229/. Acesso em: 03 jan. 2026. -
APA
Brazorotto, A. S. P. (2017). Quantificação de DNA fetal por marcadores inserção/deleção no plasma de parturientes (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05082024-131229/ -
NLM
Brazorotto ASP. Quantificação de DNA fetal por marcadores inserção/deleção no plasma de parturientes [Internet]. 2017 ;[citado 2026 jan. 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05082024-131229/ -
Vancouver
Brazorotto ASP. Quantificação de DNA fetal por marcadores inserção/deleção no plasma de parturientes [Internet]. 2017 ;[citado 2026 jan. 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05082024-131229/
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