Caracterização genômica de homens inférteis com falência espermatogênica primária (2019)
- Authors:
- Autor USP: LIMA, MARIA VICTORIA CORTEZ DE OLIVEIRA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: GENÉTICA; ESPERMATOGÊNESE; INFERTILIDADE MASCULINA; REPRODUÇÃO
- Keywords: Human reproduction; Male infertility; Reprodução humana; Spermatogenesis
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A infertilidade é uma doença do sistema reprodutivo considerada um problema de saúde pública global, afetando aproximadamente 15% dos casais e 7% dos homens. Falência espermatogênica primária é definida como incapacidade dos testículos produzirem espermatozoides, apesar do suporte hormonal adequado. Esse estudo é o primeiro a comparar dois grupos de pacientes com falência espermatogênica primária por meio da técnica array-CGH+SNP, utilizando a plataforma 4X180 (Agilent®). Adicionalmente, foram comparados os resultados obtidos por essa técnica com bancos de dados genômicos de expressão. Foram analisados vinte e três pacientes com falência espermatogênica primária, sendo sete com oligozoospermia extrema e dezesseis com azoospermia não obstrutiva, assim como seis homens comprovadamente férteis (grupo controle). A análise genômica foi realizada pelo software Nexus 8.0 e as análises de bancos de dados genômicos de expressão por meio do software Nexus Expression 3.0 com nível de significância de 5%. Os primeiros resultados evidenciaram diferenças de número e de tamanho das alterações genômicas (CNVs e LOHs) entre os dois grupos da amostra e o grupo controle, sendo a diferença do número de CNVs de perdas do grupo com oligozoospermia significativamente maior do que no grupo controle. O grupo de pacientes com azoospermia apresentou alterações genômicas de maior tamanho, entre 552pb a 11.3MB, quando comparado aos homens oligozoospérmicos e ao grupo controle. A análise descritiva permitiu identificação de um gene candidato a fenótipo de falência espermatogênica primária na região 12q21.1-q21.2, o gene GLIPR1L1. Por meio da análise individualizada, identificamos dois genes candidatos ao fenótipo de infertilidade, o SHH, localizado na região 7q21.3, e o TMEM184A, localizado na região 7p22.3. Foram também descritas oito novas regiões de CNVs e LOHs nosdois grupos da amostra, direcionando novos estudos para correlação entre genético e fenótipo
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2019
- Data da defesa: 08.02.2019
-
ABNT
LIMA, Maria Victoria Cortez de Oliveira. Caracterização genômica de homens inférteis com falência espermatogênica primária. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-26072019-160840/. Acesso em: 06 maio 2024. -
APA
Lima, M. V. C. de O. (2019). Caracterização genômica de homens inférteis com falência espermatogênica primária (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-26072019-160840/ -
NLM
Lima MVC de O. Caracterização genômica de homens inférteis com falência espermatogênica primária [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 06 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-26072019-160840/ -
Vancouver
Lima MVC de O. Caracterização genômica de homens inférteis com falência espermatogênica primária [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 06 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-26072019-160840/
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