Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants (2012)
- Authors:
- Autor USP: MARIE, SUELY KAZUE NAGAHASHI - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1002/humu.22108
- Subjects: GLICOGENOSE; MUTAÇÃO GENÉTICA; MUTAGÊNESE; BANCO DE DADOS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Human mutation
- ISSN: 1059-7794
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 33, n. 8, p. 1161-1165, 2012
- Status:
- Nenhuma versão em acesso aberto identificada
-
ABNT
KROOS, Marian et al. Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. Human mutation, v. 33, n. 8, p. 1161-1165, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/humu.22108. Acesso em: 14 abr. 2026. -
APA
Kroos, M., Hoogeveen-westerveld, M., Michelakakis, H., Pomponio, R., Ploeg, A. V. der, Halley, D., et al. (2012). Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. Human mutation, 33( 8), 1161-1165. doi:10.1002/humu.22108 -
NLM
Kroos M, Hoogeveen-westerveld M, Michelakakis H, Pomponio R, Ploeg AV der, Halley D, Reuser A, Marie SKN. Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants [Internet]. Human mutation. 2012 ; 33( 8): 1161-1165.[citado 2026 abr. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.22108 -
Vancouver
Kroos M, Hoogeveen-westerveld M, Michelakakis H, Pomponio R, Ploeg AV der, Halley D, Reuser A, Marie SKN. Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants [Internet]. Human mutation. 2012 ; 33( 8): 1161-1165.[citado 2026 abr. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.22108 - Fatores de risco associados à calcinose na dermatomiosite juvenil
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