Tese

Distribuição de CNVs em fendas orofaciais típicas (2019)

• Authors:
  • Santos, Sabrina Pereira
  • Simões, Aguinaldo Luiz (Orientador)
  • Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva (coorient)
• Autor USP: SANTOS, SABRINA PEREIRA - FMRP
• Unidade: FMRP
• Sigla do Departamento: RGE
• Subjects: GENÉTICA; GENEALOGIA; CROMOSSOMOS; FACE
• Agências de fomento:
  • Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
• Language: Português
• Abstract: Copy Number Variations (CNVs) contribuem para a variabilidade entre indivíduos quanto ao risco de desenvolvimento de doenças, incluindo malformações congênitas como fendas orofaciais típicas (FOTs). FOTs compreendem fissuras no lábio ou palato, que geralmente têm apresentação clínica isolada (fenda não-sindrômica - FOTNS) e etiologia multifatorial. Todavia, em considerável proporção de casos, há associação com outros defeitos congênitos (fenda sindrômica - FOTS) e os mecanismos etiológicos são diversos. Este trabalho visou investigar a contribuição de CNVs para o desenvolvimento de FOT e identificar aquelas que estão associadas ao fenótipo. Portanto, foram analisados dados obtidas previamente por CytoScan HD Array (Thermo Fisher Scientific) a partir de amostras de 63 pacientes com FOT (39 FOTNS e 24 FOTS) e 110 brasileiros fenotipicamente normais. Casos e controles não diferiram quanto à quantidade e extensão de CNVs, assim como pacientes com FOTNS foram similares a pacientes com FOTS nesses parâmetros. Houve 1488 CNVs (1037 deleções e 451 duplicações) nos pacientes e 2653 (1653 deleções e 1000 duplicações) nos controles. Todos os cromossomos apresentaram variantes e, em média, 0,084% e 0,079% do genoma foi variável nos pacientes e controles, respectivamente. A maioria das CNVs está na faixa de tamanho de 10 a 100 kb em ambos os grupos. Foram identificadas 1060 CNVs (71,24%), nos pacientes, e 1874 CNVs (70,64%), nos controles, que ocorreram total ou parcialmente em regiões gênicas. Em revisão de literatura, foram encontrados 171 genes associados a FOTNS ou FOTS. Um total de 35 CNVs dos pacientes e 72 dos controles abrangeram genes associados a FOTs. CNVs com sobreposição aos genes FLNA, PITX2 e TULP4 ocorreram exclusivamente em pacientes. Além disso, foram identificadas treze CNVRs com frequência distinta entre os grupos. Delas, todas que forammais frequentes em pacientes são deleções, enquanto que as com mais ocorrência em controles, com uma única exceção, são duplicações. Os resultados sugerem que as duplicações exercem efeito protetor ao desenvolvimento de FOT, enquanto que deleções representam fator de risco. Este trabalho fornece informações relevantes para a seleção de alvos gênicos em estudos posteriores de genotipagem de pacientes com FOT
• Imprenta:
  • Publisher place: Ribeirão Preto
  • Date published: 2019
• Data da defesa: 25.01.2019

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How to cite

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• ABNT

  SANTOS, Sabrina Pereira. Distribuição de CNVs em fendas orofaciais típicas. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2019. . Acesso em: 18 nov. 2024.

• APA

  Santos, S. P. (2019). Distribuição de CNVs em fendas orofaciais típicas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

• NLM

  Santos SP. Distribuição de CNVs em fendas orofaciais típicas. 2019 ;[citado 2024 nov. 18 ]

• Vancouver

  Santos SP. Distribuição de CNVs em fendas orofaciais típicas. 2019 ;[citado 2024 nov. 18 ]

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