Genética de ceratocone: estudo genético e molecular de uma família brasileira (2018)
- Authors:
- Autor USP: BESBORODCO, ALAN - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Subjects: OFTALMOPATIAS; PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA; CÓRNEA; GENÉTICA MÉDICA; MARCADOR MOLECULAR; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- Keywords: . Molecular biology; Brasileiros; Brazilian; Ceratocone; Cornea ectasy; Estudo de ligação; Keratoconus; Linkage study; Medical Genetics; NGS; NGS - Senquenciamento de Nova Geração
- Language: Português
- Abstract: O ceratocone é uma disfunção da córnea, que geralmente manifesta-se por meio de um astigmatismo irregular e de um alto grau de miopia. O estágio avançado da doença é a principal causa de indicação da cirurgia de transplante de córnea. Certamente, trata-se de uma condição complexa, com etiologia multifatorial: fatores genéticos e ambientais estão associados para a expressão fenotípica. A maioria dos casos vistos na prática clínica são não sindrômicos (cursam sem comorbidades) e isolados, mas há uma proporção considerável de casos familiares. Foi feito um levantamento bibliográfico das principais variantes associadas ou relacionadas à doença para auxiliar na investigação. O presente projeto teve por objetivo identificar uma possível variante causal, por meio de estudo de ligação de amplitude genômica (GWLS), de uma família brasileira com 15 afetados por ceratocone, após a extração de DNA e genotipagem das amostras por microarranjo de SNP. Também foi realizado o sequenciamento de exoma do probando, visando filtrar as variantes patogênicas candidatas a explicar a doença. Foram encontradas 123 variantes suspeitas no exoma do paciente avaliado por NGS. Adicionalmente, identificou-se 3 regiões com LOD Score >1 (1p35.2-p34.3; 2q32.3-q33.2; 3q23; 5q11.2-q13.2) e uma com LOD Score>2 (19p13.11-q12). A combinação das duas metodologias permitiu a identificação de três variantes, sendo uma delas provavelmente implicada na etiologia, ainda por validar. Duas outras variantes foram excluídas
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.10.2018
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ABNT
BESBORODCO, Alan. Genética de ceratocone: estudo genético e molecular de uma família brasileira. 2018. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-140551/. Acesso em: 27 jan. 2026. -
APA
Besborodco, A. (2018). Genética de ceratocone: estudo genético e molecular de uma família brasileira (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-140551/ -
NLM
Besborodco A. Genética de ceratocone: estudo genético e molecular de uma família brasileira [Internet]. 2018 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-140551/ -
Vancouver
Besborodco A. Genética de ceratocone: estudo genético e molecular de uma família brasileira [Internet]. 2018 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-140551/
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