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Influência do polimorfismo genético no desenvolvimento do câncer de próstata hereditário (2018)

  • Authors:
  • Autor USP: SALDANHA, ÉRICO LUíS DANTAS DIóGENES - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCG
  • Subjects: NEOPLASIAS PROSTÁTICAS; HEREDITARIEDADE; POLIMORFISMO; GENOMAS; DIAGNÓSTICO; PROGNÓSTICO
  • Keywords: Diagnosis; Genoma humano; Genome human; Heredity; Polymorphism single nucleotide; Prognosis; Prostatic neoplasms
  • Language: Português
  • Abstract: INTRODUÇÃO: O câncer de próstata (CaP) é a neoplasia mais comum no homem depois do câncer de pele não-melanoma. É uma doença de comportamento heterogêneo e a hereditariedade é um dos principais fatores de risco. Recentes estudos do genoma humano revelaram numerosas regiões de susceptibilidade associada com a doença. Os Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) são variantes de risco genéticos associados com uma série de doenças incluindo o câncer. Considerando que a história familiar constitui fator de risco para o desenvolvimento do CaP, acredita-se que a identificação de polimorfismos envolvidos nesse processo possa ter um papel relevante para auxiliar no desenvolvimento de ferramentas alternativas para a detecção precoce e para a definição do prognóstico desta neoplasia. OBJETIVOS: Análise dos polimorfismos genéticos relacionados ao desenvolvimento do câncer de próstata em indivíduos com história familiar para a doença. Além disso, correlacionar a frequência dos polimorfismos e os fatores prognósticos, tais como: nível do antígeno prostático específico (PSA), escore de Gleason, estadiamento patológico e recidiva bioquímica. MÉTODOS: Neste estudo foi analisado a frequência de 20 SNPs em 255 pacientes, sendo 185 pacientes portadores de câncer de próstata e 70 grupo controle. No grupo diagnosticado com CaP, tinham 97 casos esporádicos e 72 com histórico familiar (dois parentes de primeiro grau). O grupo controle foi composto por homens sem diagnóstico de CaP que estavam em prevenção com parâmetros como psa e toque retal normais. Todos foramsubmetidos a extração do DNA e o genótipo avaliado através da técnica de reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real. A análise estatística foi realizada comparando a genotipagem e a frequência alélica entre os grupos, utilizando o teste de qui-quadrado com valor de significância menor ou igual a 0,05. RESULTADOS: Dois dos 20 polimorfismos apresentaram associação significativa com o CaP hereditário, o SNP rs7931342 (11q13.2) onde o genótipo homozigoto foi cinco vezes mais frequente (p=0,01) e o rs10090154 (8q24) onde o alelo polimórfico aumenta duas vezes e meia a chance de CaP hereditário (OR=2,67; p=0,04). O rs2660753 (3p12.1) mostrou relevância para o CaP esporádico onde a presença do alelo polimórfico tem um efeito protetor para o desenvolvimento da doença (OR=0,50; p=0,01). Com relação a associação dos fatores prognósticos, foram encontrados achados significativos para o SNP rs620861 (8q24) onde o genótipo homozigoto selvagem está associado com menor escore de Gleason (p=0,04). O polimorfismo rs1447295 (8q24) está relacionado a um melhor prognóstico, pois foi mais frequente nos pacientes com estadiamento localizado, sem recidiva bioquímica e com sobrevida livre de recidiva mais longa. CONCLUSÃO: Nosso estudo evidenciou dois SNP (rs7931342 e rs10090154) como fator de risco para o desenvolvimento de CaP hereditário. Com relação o CaP esporádico, a presença do alelo polimórfico do rs2660753 demonstra um efeitoprotetor. Por último, comparando os fatores prognósticos, tanto o genótipo homozigoto selvagem do rs620861 como o homozigoto polimórfico do rs1447295 conferem um bom prognóstico
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.12.2018
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      SALDANHA, Érico Luís Dantas Diógenes; SROUGI, Miguel. Influência do polimorfismo genético no desenvolvimento do câncer de próstata hereditário. 2018.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-16042019-095032/ >.
    • APA

      Saldanha, É. L. D. D., & Srougi, M. (2018). Influência do polimorfismo genético no desenvolvimento do câncer de próstata hereditário. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-16042019-095032/
    • NLM

      Saldanha ÉLDD, Srougi M. Influência do polimorfismo genético no desenvolvimento do câncer de próstata hereditário [Internet]. 2018 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-16042019-095032/
    • Vancouver

      Saldanha ÉLDD, Srougi M. Influência do polimorfismo genético no desenvolvimento do câncer de próstata hereditário [Internet]. 2018 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-16042019-095032/

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