Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency (2019)
- Authors:
- Autor USP: MUNIZ, JOÃO RENATO CARVALHO - IFSC
- Unidade: IFSC
- DOI: 10.1016/j.pathol.2018.11.011
- Subjects: DOENÇAS METABÓLICAS; PROTEÍNAS; MUTAÇÃO
- Keywords: 3D protein structure; Mutation analysis; In silico prediction
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
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ABNT
MUNIZ, João Renato Carvalho et al. Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Pathology, v. 51, n. 3, p. 274-280, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.pathol.2018.11.011. Acesso em: 15 abr. 2026. -
APA
Muniz, J. R. C., Szeto, N. W. -S., Frise, R., Lee, W. H., Wang, X. -S., Thöny, B., et al. (2019). Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Pathology, 51( 3), 274-280. doi:10.1016/j.pathol.2018.11.011 -
NLM
Muniz JRC, Szeto NW-S, Frise R, Lee WH, Wang X-S, Thöny B, Himmelreich N, Blau N, Hsiao K-J, Liu T-T, Gileadi O, Oppermann U, Von Delft F, Yue WW, Tang NL-S. Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency [Internet]. Pathology. 2019 ; 51( 3): 274-280.[citado 2026 abr. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.pathol.2018.11.011 -
Vancouver
Muniz JRC, Szeto NW-S, Frise R, Lee WH, Wang X-S, Thöny B, Himmelreich N, Blau N, Hsiao K-J, Liu T-T, Gileadi O, Oppermann U, Von Delft F, Yue WW, Tang NL-S. Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency [Internet]. Pathology. 2019 ; 51( 3): 274-280.[citado 2026 abr. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.pathol.2018.11.011 - Cristalografia de macromoléculas: suas estruturas e aplicações
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