Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency (2019)
- Authors:
- Autor USP: MUNIZ, JOÃO RENATO CARVALHO - IFSC
- Unidade: IFSC
- DOI: 10.1016/j.pathol.2018.11.011
- Subjects: DOENÇAS METABÓLICAS; PROTEÍNAS; MUTAÇÃO
- Keywords: 3D protein structure; Mutation analysis; In silico prediction
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
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- Este artigo é de acesso aberto
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- Cor do Acesso Aberto: bronze
- Licença: publisher-specific-oa
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ABNT
MUNIZ, João Renato Carvalho et al. Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Pathology, v. 51, n. 3, p. 274-280, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.pathol.2018.11.011. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Muniz, J. R. C., Szeto, N. W. -S., Frise, R., Lee, W. H., Wang, X. -S., Thöny, B., et al. (2019). Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Pathology, 51( 3), 274-280. doi:10.1016/j.pathol.2018.11.011 -
NLM
Muniz JRC, Szeto NW-S, Frise R, Lee WH, Wang X-S, Thöny B, Himmelreich N, Blau N, Hsiao K-J, Liu T-T, Gileadi O, Oppermann U, Von Delft F, Yue WW, Tang NL-S. Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency [Internet]. Pathology. 2019 ; 51( 3): 274-280.[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.pathol.2018.11.011 -
Vancouver
Muniz JRC, Szeto NW-S, Frise R, Lee WH, Wang X-S, Thöny B, Himmelreich N, Blau N, Hsiao K-J, Liu T-T, Gileadi O, Oppermann U, Von Delft F, Yue WW, Tang NL-S. Role of protein structure in variant annotation: structural insight of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency [Internet]. Pathology. 2019 ; 51( 3): 274-280.[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.pathol.2018.11.011 - Estudos estruturais e funcionais de hidrolases de glicosideos com potencial na depolimerização da biomassa lignocelulósica e geração de produtos biotecnológicos
- Expressão, purificação e caracterização de atividade hidrolítica de hidrolase de glicosídeo
- Clonagem, expressão heteróloga e caracterização de enzima arabinofuranosidase de Thielavia terrestris envolvida na degradação da biomassa lignocelulósica
- Enzymatic and structural characterization of rTSγ provides insights into the function of rTSβ
- Desenvolvimento e caracterização de uma petase termofílica
- Estudos estruturais e funcionais de hidrolases de glicosídeos das famílias 18 e 105, com potencial na despolimerização da biomassa lignocelulósica
- Structural and functional studies of cellulosomal thermophilic glycoside hydrolases involved on lignocellulosic biomass hydrolysis
- Expressão, purificação e caracterização de atividade hidrolítica de hidrolase de glicosídeo
- Estudo estrutural e funcional de hidrolases de glicosídeos celulossomais termofílicas envolvidas no processo de hidrólise de biomassa lignocelulósica
- Development of a collection of thermophilic plastics-active enzymes
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.pathol.2018.11.011 (Fonte: oaDOI API)
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