Estudo molecular da epilepsia mioclônica progressiva de Unverricht-Lundborg (emp1) na população brasileira (2018)
- Authors:
- Autor USP: ANDRADE, BIANCA MARA ALVES DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Subjects: EPILEPSIA; NEUROLOGIA; DOENÇAS GENÉTICAS; GENÉTICA MOLECULAR
- Keywords: Cistatina B; Crises mioclonicas; CSTB; DUL (Doença Unverricht-Lundborg); EMP1 (Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo 1); Cystatin B; DUL (Unverricht-Lundborg disease); EMP1 (Progressive Myoclonic Epilepsy type 1); Myoclonic seizures
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A doença de Unverricht-Lundborg (DUL) é considerada uma doença rara, autossômica recessiva, sendo também denominada de Epilepsia Mioclônica Progressiva do tipol (empl), cansada por mutações no gene codificador (CSTB) da proteína cistatina B. A cistatina B é uma proteína essencial para a regulação dos processos fisiológicos do ser humano, e sua expressão reduzida parece ser a causa primária da EMP1. A doença em geral se inicia entre os seis e dezesseis anos, manifestando-se tanto como crises mioclônicas como por crises tônico-clônicas generalizadas. Trata-se de uma doença grave e limitante, cujo diagnóstico preciso é extremamente importante para as condutas apropriadas, incluindo aconselhamento genético. Este estudo tem como objetivo o estudo molecular e caracterização da expansão instável de repetição dodecamérica (CCCCGCCCCGCG) da região promotora 5' não traduzida do gene CSTB entre pacientes com suspeita de EMP1 na população brasileira. No presente estudo, selecionamos 64 pacientes entre eles 54 casos índices do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP) com suspeita de EMP1. Os restantes 10 casos eram parentes dos casos índices. Os 54 pacientes foram seguidos no setor de Epilepsia com diagnostico clínico e eletrofisiológico de EMP1, e foram encaminhados para o setor de Neurogenética para diagnostico molecular. Destes 54 casos índices, apenas 5 foram diagnosticados através da biologia molecular com expansão dodecamera acima de 30 repetições, sugestivo de DUL. Espera-se, com este estudo, identificar a população de pacientes com EPM1 que tenham mutação no gene CSTB e com os resultados de este projeto possibilitar assim um melhor entendimento da etiopatogenia e proporcionar um diagnóstico preciso dos casos de DUL
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2018
- Data da defesa: 12.09.2018
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ABNT
ANDRADE, Bianca Mara Alves de. Estudo molecular da epilepsia mioclônica progressiva de Unverricht-Lundborg (emp1) na população brasileira. 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-20022019-110535/. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Andrade, B. M. A. de. (2018). Estudo molecular da epilepsia mioclônica progressiva de Unverricht-Lundborg (emp1) na população brasileira (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-20022019-110535/ -
NLM
Andrade BMA de. Estudo molecular da epilepsia mioclônica progressiva de Unverricht-Lundborg (emp1) na população brasileira [Internet]. 2018 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-20022019-110535/ -
Vancouver
Andrade BMA de. Estudo molecular da epilepsia mioclônica progressiva de Unverricht-Lundborg (emp1) na população brasileira [Internet]. 2018 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-20022019-110535/
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