Investigação de mutações no gene PCSK9 em famílias com diagnóstico clínico de Hipercolesterolemia Familiar (2018)
- Authors:
- Autor USP: HONORATO, ALDRINA LAURA DA SILVA COSTA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: DOENÇAS CARDIOVASCULARES; HIPERCOLESTEROLEMIA; LIPOPROTEÍNAS LDL; DOENÇAS HEREDITÁRIAS
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma alteração de origem genética comum que pode se manifestar clinicamente desde o nascimento e provoca um aumento nos níveis plasmáticos de LDL-colesterol (LDL-c), xantomas e doença coronária prematura. Sua detecção e tratamento precoce reduzem a morbidade e mortalidade coronária. A identificação e rastreamento em cascata familiar usando níveis de LDL-c e detecção genética é a estratégia mais aconselhável e rentável para descoberta de novos casos. O tratamento crônico com estatinas reduz o risco cardiovascular da população em geral, contudo, estudos clínicos com estatinas revelam risco cardiovascular residual mesmo após correção das concentrações de LDL-c. Com o surgimento de novas drogas e mais recentemente um inibidor da enzima pró-proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9), este estudo enfatizou na investigação específica para aqueles acometidos com defeitos genéticos nessa enzima, por ser de frequência ainda mais rara e pouco estudada, necessitando de melhor investigação na população em estudo a fim de rastrear a ocorrência de mutações patológicas na PCSK9. O objetivo desse estudo foi identificar e caracterizar mutações e/ou deleções patológicas no gene PCSK9 em pacientes com Hipercolesterolemia Familiar provenientes do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto da FMRP/USP selecionados para o teste genético. Foi feito o rastreamento de mutações pelo método Hight Resolution Melting (HRM), de forma prática, rápida eeficiente, onde mutações detectadas foram seqüenciadas. Foram identificadas 7 mutações não patogênicas, caracterizando que a população estudada não apresenta Hipercolesterolemia Familiar associada a mutações no gene PCSK9, fato que não exclui o diagnóstico por outros defeitos genéticas associados a doença
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2018
- Data da defesa: 08.10.2018
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ABNT
HONORATO, Aldrina Laura da Silva Costa. Investigação de mutações no gene PCSK9 em famílias com diagnóstico clínico de Hipercolesterolemia Familiar. 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-07122018-091850/. Acesso em: 13 fev. 2026. -
APA
Honorato, A. L. da S. C. (2018). Investigação de mutações no gene PCSK9 em famílias com diagnóstico clínico de Hipercolesterolemia Familiar (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-07122018-091850/ -
NLM
Honorato AL da SC. Investigação de mutações no gene PCSK9 em famílias com diagnóstico clínico de Hipercolesterolemia Familiar [Internet]. 2018 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-07122018-091850/ -
Vancouver
Honorato AL da SC. Investigação de mutações no gene PCSK9 em famílias com diagnóstico clínico de Hipercolesterolemia Familiar [Internet]. 2018 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-07122018-091850/
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