Exportar registro bibliográfico

Avaliação da função mitocondrial muscular e sua repercussão na capacidade funcional nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne (2018)

  • Authors:
  • USP affiliated author: OKAMA, LARISSA DE OLIVEIRA - FMRP
  • School: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; MITOCÔNDRIAS; CAPACIDADE FUNCIONAL
  • Keywords: Cadeia respiratória; Coenzima Q10; Coenzyme Q10; Distrofia muscular de Duchenne; Duchenne muscular dystrophy; Functional capacity; Mitochondria; Respiratory chain
  • Agências de fomento:
  • Language: Português
  • Abstract: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária, degenerativa e progressiva dos músculos esqueléticos. É causada pela ausência da proteína distrofina e caracterizada pela perda progressiva da força muscular e deterioração da capacidade funcional. Alterações na regulação da homeostase do cálcio, proteólise e alterações metabólicas, especialmente mitocondriais, são parte da patogênese da doença. A coenzima Q (CoQ10), potente antioxidante que participa da atividade da cadeia respiratória, tem sido utilizada em ensaios clínicos, entretanto, não há estudos que evidencie seu comprometimento na DMD. O objetivo deste estudo foi avaliar a CoQ10 e a da atividade da cadeia respiratória em fragmentos de biópsia muscular de pacientes com DMD e sua correlação com parâmetros clínicos e a capacidade funcional. O estudo constitui de uma etapa retrospectiva, onde foram analisadas 22 biópsias musculares de pacientes com DMD, e outra prospectiva, onde foram avaliados dez pacientes com DMD. Dez pacientes controles foram utilizados nas duas etapas do estudo. A concentração da CoQ10 foi realizada através da técnica de cromatografia líquida de alta performance de fase reversa. As atividades das enzimas da cadeia respiratória foram medidas através de técnicas espectrofotométricas. A capacidade funcional foi mensurada através das escalas Medida da Função Motora (MFM) e Escala de Avaliação para deambulantes North Star (NSM), e dos testes cronometrados: tempo para percorrer 10 metros (T10), tempo para realizar a manobra de Gowers (TGowers) e teste da caminhada dos 6 minutos (TC6min). Fase retrospectiva: a média de idade dos pacientes com DMD foi de 6,9 anos, (DP ±2,4) e controles de 8 anos, (DP ±2,69). A dosagem média de CoQ10 nos fragmentos de pacientes com DMD foi de 8,6 µg/g de tecido (DP ±3,9) e nos fragmentos dos controles foi de 31,6 µg/g de tecido(DP ±6,9). A média da área ocupada por fibras musculares nos pacientes com DMD foi de 27,3% (DP ±14,2%) e nos controles foi de 89,2% (DP ±3,3%). Evidenciou-se alta correlação entre a quantidade de CoQ10 e a área relativa ocupada por fibras musculares (r= 0,767 e p= 0,016). As atividades dos complexos enzimáticos da cadeia respiratória dos pacientes com DMD não demonstraram deficiência. Já o resultado do ensaio conjunto dos complexos II+III, encontra-se significativamente reduzido nos pacientes com DMD. Etapa prospectiva: a média de idade dos pacientes com DMD foi de 6,5 anos, (DP ±2,4). A dosagem média de CoQ10 nos fragmentos de pacientes com DMD foi de 12,6 µg/g de tecido (DP ±5,1). A média da área ocupada por fibras musculares nos pacientes com DMD foi de 40,3% (DP ±20,4%). Houve alta correlação entre a quantidade de CoQ10 e a área relativa ocupada por fibras musculares (r= 0,690 e p= 0,058). A correlação da dosagem da CoQ10 com os instrumentos de avaliação da capacidade funcional foi alta com o TGowers e moderada com MFM total e dimensões 1 e 2, NSAA, T10 e TC6min. Em relação à área relativa de fibras musculares, houve moderada correlação com a dimensão 1 da MFM e com o TGowers. Não houve correlação da CoQ10 e da área relativa ocupada por fibras musculares com os parâmetros clínicos: idade no momento da biópsia, idade do início dos sintomas e tempo de evolução da doença. No presente estudo, concluímos que existe uma deficiência secundária de CoQ10 em pacientes com DMD, a qual contribui para entender a fisiopatologia da doença e com grande relevância para as propostas terapêuticas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.08.2018
  • Online source access
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      OKAMA, Larissa de Oliveira; SOBREIRA, Cláudia Ferreira da Rosa. Avaliação da função mitocondrial muscular e sua repercussão na capacidade funcional nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne. 2018.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-18022019-164318/ >.
    • APA

      Okama, L. de O., & Sobreira, C. F. da R. (2018). Avaliação da função mitocondrial muscular e sua repercussão na capacidade funcional nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-18022019-164318/
    • NLM

      Okama L de O, Sobreira CF da R. Avaliação da função mitocondrial muscular e sua repercussão na capacidade funcional nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne [Internet]. 2018 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-18022019-164318/
    • Vancouver

      Okama L de O, Sobreira CF da R. Avaliação da função mitocondrial muscular e sua repercussão na capacidade funcional nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne [Internet]. 2018 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-18022019-164318/


Digital Library of Intellectual Production of Universidade de São Paulo     2012 - 2022