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Variantes nos genes OCA2 e HERC2 associadas a fenótipos clássicos de pigmentação e estruturas secundárias presentes na íris em amostra miscigenada da população brasileira (2018)

  • Authors:
  • Autor USP: DEBORTOLI, GUILHERME - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: PIGMENTOS; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; GENÉTICA; FENÓTIPOS; POLIMORFISMO
  • Keywords: Epistasia; Epistasis; Estruturas secundárias da íris; HERC2; Human pigmentation; Iris features; Next-generation sequencing; OCA2; Pigmentação humana; Sequenciamento de nova geração
  • Language: Português
  • Abstract: A pigmentação dos olhos, cabelos e pele, bem como presença ou ausência de sardas, está entre os exemplos mais visíveis da variação fenotípica humana. O estudo da diversidade genética em genes de pigmentação tem beneficiado diferentes áreas do conhecimento, como a área da genética e antropologia forense, bem como a área relacionada a saúde e bemestar. Adicionalmente, a presença de estruturas secundárias na íris tem sido reportada como importante fator na percepção de cor de olho observada que um indivíduo pode ter referente a íris e também a fatores de risco para algumas doenças oculares, ainda que as bases genéticas envolvidas nestas características sejam pouco conhecidas. Os genes OCA2 e HERC2 representam dois genes associados à variação normal da pigmentação. Este trabalho avaliou a relação de polimorfismos nas regiões regulatórias e codificantes destes dois genes com os fenótipos de pigmentação e estruturas secundárias presentes na íris encontrados em uma amostra populacional de 340 indivíduos do estado de São Paulo, por meio de sequenciamento de nova geração. Análises de regressão logística e linear para as variáveis qualitativas e quantitativas da cor dos olhos e estruturas secundárias presentes na íris foram realizadas. 170 pontos de variação ao longo das regiões estudadas foram identificados, dos quais 18 estão associadas a pelo menos um fenótipo de pigmentação e estruturas secundárias presentes na íris. Destaca-se a existência de muitos polimorfismos que não semostrara-se associados quando avaliados independentemente, porém foram associados quando analisados sob a ótica de interações epistáticas, considerada uma possível explicação para a variabilidade encontrada nestes fenótipos, principalmente aqueles intermediários, como a cor dos olhos verdes e mel. O uso de variáveis quantitativas para os olhos revelou pela primeira vez a associação do polimorfismo não sinônimo rs201872292 no gene HERC2 com olhos claros, independente do efeito do polimorfismo rs12913832. Ainda, a associação do polimorfismo rs58358300 localizado em um íntron do gene HERC2 com pigmentação da esclera, o que representa a primeira vez que um polimorfismo é associado a esta característica. Este foi o primeiro estudo no Brasil que se propôs a analisar polimorfismos genéticos em genes candidatos à variação normal da pigmentação humana com estruturas secundárias presentes na íris. Os resultados confirmam a hipótese de que polimorfismos dos genes OCA2 e HERC2 podem contribuir para a formação dos fenótipos clássicos de pigmentação de olhos, pele, cabelos e estruturas secundárias presentes na íris humana dos indivíduos da população brasileira
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 20.06.2018
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      DEBORTOLI, Guilherme; MENDES JÚNIOR, Celso Teixeira. Variantes nos genes OCA2 e HERC2 associadas a fenótipos clássicos de pigmentação e estruturas secundárias presentes na íris em amostra miscigenada da população brasileira. 2018.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29102018-153400/ >.
    • APA

      Debortoli, G., & Mendes Júnior, C. T. (2018). Variantes nos genes OCA2 e HERC2 associadas a fenótipos clássicos de pigmentação e estruturas secundárias presentes na íris em amostra miscigenada da população brasileira. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29102018-153400/
    • NLM

      Debortoli G, Mendes Júnior CT. Variantes nos genes OCA2 e HERC2 associadas a fenótipos clássicos de pigmentação e estruturas secundárias presentes na íris em amostra miscigenada da população brasileira [Internet]. 2018 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29102018-153400/
    • Vancouver

      Debortoli G, Mendes Júnior CT. Variantes nos genes OCA2 e HERC2 associadas a fenótipos clássicos de pigmentação e estruturas secundárias presentes na íris em amostra miscigenada da população brasileira [Internet]. 2018 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29102018-153400/


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