Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA (2018)
- Authors:
- Autor USP: FRANCHIM, CAMILA SOMMERAUER - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MOG
- DOI: 10.11606/T.5.2018.tde-05122018-123305
- Subjects: DELEÇÃO DE GENES; INFERTILIDADE MASCULINA; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE; VARIAÇÃO GENÉTICA; CROMOSSOMO Y; ESPERMATOGÊNESE; ESPERMATOZOIDES
- Keywords: Azoospermia; Chromosomic deletion; DNA copy number variations; Male infertility; Polymerase chain reaction; Variações do número de cópias de DNA; Y chromosome
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: O cromossomo Y contém genes primordiais para o desenvolvimento testicular e a espermatogênese. Sua conformação repetitiva predispõe à ocorrência de deleções e duplicações, que tem impacto clínico. As microdeleções nas regiões AZF afetam loci responsáveis pela espermatogênese e são uma das causas mais frequentes de azoospermia e oligozoospermia. Seu diagnóstico tem valor preditivo para o sucesso na recuperação cirúrgica de espermatozoides testiculares em homens azoospérmicos. A técnica utilizada para detectá-las é a reação de polimerização em cadeia (PCR), porém os protocolos divergem entre si, havendo muita variabilidade na incidência destas deleções. À vista disso, sugerimos utilizar a técnica de Amplificação de Múltiplas Sondas dependente de Ligação (MLPA). OBJETIVO: Comparar os resultados obtidos com as técnicas de PCR e MLPA na detecção de microdeleções do cromossomo Y em homens inférteis. RESULTADOS: Analisamos 43 pacientes inférteis (azoospérmicos e oligozoospérmicos) e 40 homens férteis (controle) pelas técnicas de PCR e MLPA. Encontramos 7 deleções por PCR (16,2%) e 9 por MLPA (21%), além de 5 duplicações e um mosaico. DISCUSSÂO: Além das deleções, as duplicações também podem gerar instabilidades nos genes do cromossomo, podendo levar a infertilidade. CONCLUSÕES: Os resultados obtidos por ambas as técnicas revela que a MLPA é uma técnica mais sensível que a técnica de PCR para detectar microdeleções do cromossomo Y
- Imprenta:
- Data da defesa: 25.09.2018
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
FRANCHIM, Camila Sommerauer. Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-05122018-123305/. Acesso em: 06 maio 2026. -
APA
Franchim, C. S. (2018). Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-05122018-123305/ -
NLM
Franchim CS. Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA [Internet]. 2018 ;[citado 2026 maio 06 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-05122018-123305/ -
Vancouver
Franchim CS. Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA [Internet]. 2018 ;[citado 2026 maio 06 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-05122018-123305/
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