Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients (2018)
- Authors:
- Autor USP: VELLOSO, ELVIRA DEOLINDA RODRIGUES PEREIRA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.11.003
- Subjects: NEOPLASIAS OVARIANAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; ANEMIA
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: European journal of medical genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 61, n. 3, p. 130-133, 2018
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
FREIRE, Bruna L. et al. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. European journal of medical genetics, v. 61, n. 3, p. 130-133, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.11.003. Acesso em: 16 fev. 2026. -
APA
Freire, B. L., Homma, T. K., Funari, M. F. A., Lerario, A. M., Leal, A. M., Velloso, E. D. R. P., et al. (2018). Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. European journal of medical genetics, 61( 3), 130-133. doi:10.1016/j.ejmg.2017.11.003 -
NLM
Freire BL, Homma TK, Funari MFA, Lerario AM, Leal AM, Velloso EDRP, Malaquias AC, Jorge AA de L. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients [Internet]. European journal of medical genetics. 2018 ; 61( 3): 130-133.[citado 2026 fev. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.11.003 -
Vancouver
Freire BL, Homma TK, Funari MFA, Lerario AM, Leal AM, Velloso EDRP, Malaquias AC, Jorge AA de L. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients [Internet]. European journal of medical genetics. 2018 ; 61( 3): 130-133.[citado 2026 fev. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.11.003 - Clonal hematopoiesis in patients with ANKRD26 or ETV6 germline mutations. [Carta]
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.11.003 (Fonte: oaDOI API)
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