Variantes do gene THPO em pacientes com anemia aplástica adquirida (2018)
- Authors:
- Autor USP: PADILHA, PEDRO HENRIQUE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: ONCOLOGIA; ANEMIA; CÉLULAS-TRONCO; GENÉTICA
- Keywords: Anemia Aplástica (AA); Aplastic Anemia; Bone marrow failure; Falência medular (FM); Genetic variants; THPO; Thrombopoietin; Trombopoetina; Variantes genéticas
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A anemia aplástica (AA) adquirida é uma doença grave, caracterizada por pancitopenia e medula óssea hipocelular sem que haja associação com aumento de reticulina ou infiltração anormal na medula. Embora o mecanismo fisiopatológico não esteja totalmente elucidado, atribui-se a uma resposta imunomediada dos linfócitos T no ambiente medular. A trombopoetina (codificada pelo gene THPO) é um harmónio glicoproteico produzido pelo finado e responsável pelo estimulo de crescimento de megacariócitos, desenvolvimento plaquetário e de demais linhagens e, quando disfuncional, contribui para o desenvolvimento da AA adquirida. Objetivos: Investigar a presença de variantes genéticas no THPO em amostras de sangue periférico e medula óssea de pacientes com AA adquirida (grupo caso) e de indivíduos saudáveis (grupo controle) e verificar a presença de alterações no número de plaquetas durante o seguimento dos pacientes com AA adquirida. Métodos: O gene THPO foi sequenciado em amostras de DNA de medula óssea de 92 pacientes com M adquirida e no DNA de sangue periférico de 92 controles, cujas amostras haviam sido previamente armazenado no Laboratório de Hematologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP). O sequenciamento foi realizado pelo método de Sanger. Realizou-se também a associação entre a presença (ou ausência) de variantes emTHPO e o número de plaquetas em 83 pacientes utilizando o teste ANOVA. Para outras análises estatísticas, foram utilizados os testes t e qui-quadrado com nível de significância de 5%. Resultados: Foram encontrados três polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos pacientes com AA adquirida (rs956732, rs6141 e rs3804618). Os mesmos três SNPs foram observados nos indivíduos do grupo controle (p>0,05). Não houve associação entre o número de plaquetas e a presença de SNPs nos pacientes (p>0,05). Conclusões: Três SNPs foram encontrados em frequências alélicas semelhantes tanto no grupo de pacientes quanto nos controles, sugerindo que a trombopoetina não apresenta alterações genéticas que possam ser associadas à fisiopatologia da AA adquirida nessa coorte
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2018
- Data da defesa: 09.01.2018
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ABNT
PADILHA, Pedro Henrique. Variantes do gene THPO em pacientes com anemia aplástica adquirida. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-25042018-150914/. Acesso em: 27 jan. 2026. -
APA
Padilha, P. H. (2018). Variantes do gene THPO em pacientes com anemia aplástica adquirida (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-25042018-150914/ -
NLM
Padilha PH. Variantes do gene THPO em pacientes com anemia aplástica adquirida [Internet]. 2018 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-25042018-150914/ -
Vancouver
Padilha PH. Variantes do gene THPO em pacientes com anemia aplástica adquirida [Internet]. 2018 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-25042018-150914/
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