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Análise de polimorfismos de nucleotídeo único na cistite intersticial (2017)

  • Authors:
  • Autor USP: CASSãO, VALTER DELL ACQUA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCG
  • Subjects: CISTITE; DOENÇAS DA BEXIGA; INFLAMAÇÃO; DOR; POLIMORFISMO; NUCLEOTÍDEOS
  • Keywords: Ache; Bladder pain syndrome; Interstitial cystitis; Painful bladder syndrome; Polymorphism; Síndrome de bexiga dolorosa; Síndrome de dor na bexiga; Single nucleotide polymorphism
  • Language: Português
  • Abstract: IINTRODUÇÃO: A Cistite Intersticial (CI) ou Síndrome da Bexiga Dolorosa (SBD) é uma síndrome crônica caracterizada pela presença de dor ou desconforto vesical ou pélvico e sintomas miccionais como urgência e aumento da frequência miccional diurna e noturna, na ausência de outra afecção identificável que justifique esses sintomas. Não existe até o momento nenhum teste diagnóstico ou marcador que defina a CI. Desta forma seu diagnóstico é predominantemente clínico, baseado nos sinais e sintomas e dependente da exclusão de outras doenças urológicas. A dificuldade no diagnóstico e no tratamento dessas pacientes reflete o pouco que se sabe sobre sua fisiopatologia e sobre as alterações genéticas presentes na doença. A identificação de marcadores pode proporcionar um melhor entendimento e manejo desses aspectos da síndrome. Na tentativa de identificar marcadores genéticos que possam estar associados a CI, avaliamos a presença de alguns polimorfismos genéticos, os polimorfismos de nucleotídeo único (SNP), no DNA de pacientes com os critérios diagnósticos de CI e comparamos sua prevalência entre as pacientes e também com um grupo controle representativo da população geral. A correlação desses polimorfismos considerando a CI e a intensidade de dor nessas pacientes ainda não foi estudada na literatura. OBJETIVOS: Analisar a presença de polimorfismos (SNP) em amostras de sangue de pacientes com CI e correlacionar a presença dos polimorfismos com o quadro de dor crônica. MÉTODOS: Foram selecionadas 34 pacientes do sexo femininocom diagnóstico de CI de acordo com os critérios do NIDDK e 23 pacientes do grupo controle (mulheres saudáveis apenas com incontinência urinária de esforço). As pacientes com o diagnóstico de CI foram estratificadas em dois grupos de acordo com o grau dos sintomas de dor crônica. Foram selecionados 20 polimorfismos para análise: rs1800871, rs1800872, rs1800896, rs1800471, rs1800629, rs361525, rs1800497, rs6311, rs6277, rs6276, rs6313, rs2835859, rs11127292, rs2243248, rs6887695, rs3212227, rs1799971, rs12579350, rs3813034, rs6746030. A genotipagem foi realizada através da técnica de PCR em tempo real (q-PCR) e correlacionada com o diagnóstico de CI e com a intensidade dos sintomas álgicos. RESULTADOS: O alelo polimórfico (T) do SNP rs11127292 foi mais frequente nas pacientes com CI em relação ao grupo controle (p:0,01). O alelo polimórfico (T) do SNP rs6311 foi significativamente mais frequente nas pacientes com dor mais intensa (p:0,03). A frequência do alelo selvagem (A) do SNP rs1799971 foi maior em pacientes com dor leve a moderada (p:0,04). CONCLUSÕES: Foram identificadas algumas diferenças na frequência dos polimorfismos nas pacientes estudadas, o que sugere a existência de um papel relevante dos SNP associados tanto à CI quando na intensidade dos sintomas de dor crônica nestas pacientes
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 08.12.2017
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      CASSÃO, Valter Dell Acqua; BRUSCHINI, Homero. Análise de polimorfismos de nucleotídeo único na cistite intersticial. 2017.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-26032018-130655/ >.
    • APA

      Cassão, V. D. A., & Bruschini, H. (2017). Análise de polimorfismos de nucleotídeo único na cistite intersticial. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-26032018-130655/
    • NLM

      Cassão VDA, Bruschini H. Análise de polimorfismos de nucleotídeo único na cistite intersticial [Internet]. 2017 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-26032018-130655/
    • Vancouver

      Cassão VDA, Bruschini H. Análise de polimorfismos de nucleotídeo único na cistite intersticial [Internet]. 2017 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-26032018-130655/

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