Caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias em amostra brasileira (2017)
- Authors:
- Autor USP: LEITE, ISABELA PESSA ANEQUINI - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MFT
- Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS; FORÇA MUSCULAR; EVOLUÇÃO CLÍNICA
- Keywords: Distal myopathy; Disferlinopatia; Dysferlynopathy
- Language: Português
- Abstract: Introdução: As disferlinopatias são doenças genéticas causadas por alterações no gene da disferlina (DYSF), também denominadas distrofia muscular de cinturas (DMC) do tipo 2B, sendo a segunda em frequência em diversos países. A determinação de biomarcadores de função muscular desta doença se faz necessária. Objetivo: Estudo de caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias para estabelecer biomarcadores de habilidades motoras. Método: Amostra de 40 pacientes com dados de prontuário de força muscular (Medical Research Council – MRC), índice MRC, tempo de deambulação de 10 metros e, escalas de Vignos, Egen Klassifikation, Avaliação funcional para distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD) e North Star Ambulatory Assessment adaptada (a-NSAA). Resultados: Prevalência da disferlinopatia de 25,5% no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco, idade média de 36,5 anos, 52,5% do sexo masculino e 75% deambuladores. Músculos mais acometidos: abdominal, glúteo, iliopsoas, isquiotibial, quadríceps femoral, tibial anterior e deltoide médio. Correlação forte entre MRC e tempo de deambulação de 10 metros (média r=0,77) e, muito forte da MRC distal dos MMI com a-NSAA (r=0,90). Interação da MRC dos membros superiores (MMSS) e membros inferiores (MMII) entre os segmentos proximal e distral (p < 0,001), sendo mais evidente em MMSS do que em MMII. Taxa variável de progressão da doença, com 60% dos pacientes moderadamente ou gravemente afetados com menos de 12 anos de doençaConclusão: Os achados caracterizam o padrão de fraqueza muscular dos brasileiros com disferlinopatia como proximal e distal dos MMII, com comprometimento associado da região proximal dos MMSS, além de elucidar as habilidades motoras em relação ao processo de locomoção. A forte correlação encontrada entre a força muscular, o tempo de deambulação de 10 metros e a escala a-NSAA, associada ao acompanhamento da evolução do desempenho de alguns grupos músculos podem fornecer um biomarcador adequado para o estudo da doença
- Imprenta:
- Data da defesa: 14.11.2017
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ABNT
LEITE, Isabela Pessa Anequini. Caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias em amostra brasileira. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5170/tde-30012018-110816/. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Leite, I. P. A. (2017). Caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias em amostra brasileira (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5170/tde-30012018-110816/ -
NLM
Leite IPA. Caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias em amostra brasileira [Internet]. 2017 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5170/tde-30012018-110816/ -
Vancouver
Leite IPA. Caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias em amostra brasileira [Internet]. 2017 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5170/tde-30012018-110816/
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