Investigação de variação do número de cópias em fetos portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker (2017)
- Authors:
- Autor USP: DIEDRICHS, CIBELE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MOG
- DOI: 10.11606/D.5.2018.tde-30012018-115530
- Subjects: SISTEMA NERVOSO CENTRAL; DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO; DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL; CUIDADO PRÉ-NATAL; DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL; HIDROCEFALIA; ULTRASSONOGRAFIA PRÉ-NATAL
- Keywords: Central nervous system; Cerebellar vermis; Cytogenetics; Deoxyribonucleases; Desoxirribonucleases; Hydrocephalus; Prenatal care; Vermis cerebelar
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A ventriculomegalia é a malformação congênita de sistema nervoso central (SNC) mais prevalente, e a malformação Dandy Walker (apesar de menos prevalente) é, assim como a ventriculomegalia, uma doença com um importante impacto pré e pós-natal na morbidade e mortalidade fetal. A etiologia dessas patologias é heterogênea e o fator genético está entre as principais causas. A técnica mais usada no período pré-natal para rastreamento genético é o cariótipo por banda G; contudo esta técnica não revela todas as anormalidades genéticas. Portanto, em fetos com alteração morfológica ultrassonográfica detectada e cariotipagem tradicional normal, o estudo molecular pode ser oferecido para uma investigação etiológica e aconselhamento genético. OBJETIVO: Este estudo visa investigar a presença de CNVs (do inglês, copy number variations) utilizando cariotipagem por array em amostras de DNA obtidas de fetos portadores de ventriculomegalia (VM) ou Malformação de Dandy-Walker (MDW), com resultado de cariótipo clássico normal. MÉTODO: Foram selecionadas 29 gestantes com fetos portadores de VM e MDW. Das 29 amostras colhidas, 2 foram excluídas devido PCR positivo para infecções congênitas e outras 3 excluídas devido cariótipo por banda G apresentando anomalias cromossômica. Um total de 24 fetos foram incluídos no estudo, sendo 19 portadores de ventriculomegalia e 5 casos de MDW diagnosticados na ultrassonografia pré-natal. Todos os casos apresentavam cariótipo por banda G normal e PCRnegativo para infecções congênitas no líquido amniótico. O DNA fetal foi extraído do cordão umbilical através da cordocentese entre 20 e 34 semanas e foi analisado pelo SNP array. As CNVs encontradas foram comparadas com banco de dados e literatura e posteriormente classificadas patogênicas, significado clínico incerto (VUS; do inglês variation of uncertain clinical significance) ou benignas. RESULTADOS: Nos 5 fetos com MDW a média da idade gestacional do diagnóstico foi de 26,8 semanas (SD 1,78 semanas). Todos os fetos eram do sexo feminino. Encontradas 6 CNVs. Todas consideradas benignas. Nos 19 fetos portadores de VM, a média do diâmetro no nascimento foi de 29,9 mm (DP 15,21mm). A média da idade gestacional do diagnóstico foi de 27 semanas (DP: 3,41 semanas). O sexo masculino representou 57,8% dos casos e o feminino, 42,1%. Foram encontradas 41 CNVs (22 benignas e 16 VUS) além de 15 eventos de perda de heterozigosidade (LOH). Nenhuma CNV foi considerada patogênica. CONCLUSÃO: Foi possível detectar CNVs utilizando cariotipagem por array em 22, dos 24 casos selecionados de VM e MDW; determinar qual a região cromossômica alterada, além de associar essas regiões com genes envolvidos. Os genes envolvidos foram estudados e comparados com o banco de dados. Contudo para correlacionar os achados ultrassonográficos com os achados citogenômicos encontrados ainda necessitamos de mais estudos acumulativos para enriquecer os bancos de dados existentes e melhorar a assistênciapré-natal, diagnóstico e prognóstico dos pacientes portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker
- Imprenta:
- Data da defesa: 08.11.2017
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
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- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
DIEDRICHS, Cibele. Investigação de variação do número de cópias em fetos portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-30012018-115530/. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Diedrichs, C. (2017). Investigação de variação do número de cópias em fetos portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-30012018-115530/ -
NLM
Diedrichs C. Investigação de variação do número de cópias em fetos portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker [Internet]. 2017 ;[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-30012018-115530/ -
Vancouver
Diedrichs C. Investigação de variação do número de cópias em fetos portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker [Internet]. 2017 ;[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-30012018-115530/
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