Hipoplasia ponto-cerebelar e transtorno do desenvolvimento: estudo clínico (2017)
- Authors:
- USP affiliated authors: ABRAMIDES, DAGMA VENTURINI MARQUES - FOB ; NELLI, ELOISA APARECIDA - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS; TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO INFANTIL
- Keywords: Hipoplasia ponto-cerebelar
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A hipoplasia ponto-cerebelar (HPC) referese a um grupo de distúrbios neurodegenerativos progressivos, hereditários, raros com início pré-natal. Sete subtipos de mutações foram identificados, e todos compartilham características comuns incluindo deficiências cognitivas e motoras severas, embora haja mudanças na trajetória da doença. Objetivo: Relatar um caso clínico de um menino de 79 meses diagnosticado com HPC. Metodologia: Cumpriram-se os quesitos éticos (Protocolo 42356815.1.0000.5417). O propósito é filho de pais não consanguíneos, nascido a termo com 39 semanas de idade gestacional com 3835 gramas e 51 cm e sinal de hipotonia. Apresentou atraso significativo do desenvolvimento neuropsicomotor. A avaliação constou de: Avaliação do Desenvolvimento da Linguagem (ADL), Teste de Screening de Desenvolvimento DENVER-II, Inventário MacArthur (IM). Avaliação audiológica, psicológica e fisioterápica. Resultados: O ADL obteve escores abaixo de EP 69, caracterizando distúrbio severo da linguagem. No Denver-II, nas áreas motora fina-adaptativa e linguagem compatíveis com 30 meses, pessoal-social e motora grossa 36 meses. No IM verificou-se consegue nomear objetos, nome das pessoas e contar alguns fatos de modo limitado, com distorção na fala, caracterizada como quadro disártrico. A avaliação psicológica sugere deficiência intelectual com prejuízo nas habilidades sociais, responsabilidades, comunicação/linguagem, independência pessoal e autossuficiência. Apresenta alteração de tônus muscular, marcha instável com déficit no equilíbrio. Conclusão: A HPC é um quadro complexo com prejuízos marcantes para o desenvolvimento, principalmente pelo caráter neurodegenerativo progressivoO diagnóstico dos subtipos da HPC é fundamental para análise da trajetória deste quadro clínico, com o intuito de promover procedimentos terapêuticos que possam favorecer seu pleno desenvolvimento e manter as funções acometidas por maior tempo possível
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of Applied Oral Science
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 28, sp. issue, p. 260, 2017.
- Conference titles: COFAB - Congresso Fonoaudiológico de Bauru "Profa. Dra. Dionísia Aparecida Cusin Lamônica"
-
ABNT
ROSA, D. C. B. e ABRAMIDES, Dagma Venturini Marques e NELLI, Eloisa Aparecida. Hipoplasia ponto-cerebelar e transtorno do desenvolvimento: estudo clínico. Journal of Applied Oral Science. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 27 abr. 2025. , 2017 -
APA
Rosa, D. C. B., Abramides, D. V. M., & Nelli, E. A. (2017). Hipoplasia ponto-cerebelar e transtorno do desenvolvimento: estudo clínico. Journal of Applied Oral Science. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. -
NLM
Rosa DCB, Abramides DVM, Nelli EA. Hipoplasia ponto-cerebelar e transtorno do desenvolvimento: estudo clínico. Journal of Applied Oral Science. 2017 ; 28 260.[citado 2025 abr. 27 ] -
Vancouver
Rosa DCB, Abramides DVM, Nelli EA. Hipoplasia ponto-cerebelar e transtorno do desenvolvimento: estudo clínico. Journal of Applied Oral Science. 2017 ; 28 260.[citado 2025 abr. 27 ] - Aplicacao de métodos fisioterápicos para queiloplastias
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