Doença da substância branca evanescente: caracterização por imagem, correlação clínica e molecular (2017)
- Authors:
- Autor USP: PALMEJANI, MARIANNA ANGELO - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: DIAGNÓSTICO POR IMAGEM; RESSONÂNCIA MAGNÉTICA; MUTAÇÃO
- Keywords: Imagem por Ressonância Magnética; Leucoencefalopatia com Substância Branca Evanescente; Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter; Magnetic Resonance Imaging; Mutação; Mutation
- Language: Português
- Abstract: Introdução: As leucoencefalopatias constituem um vasto grupo de doenças que desafiam a equipe médica. Dentre elas, a doença da Substância Branca Evanescente, é uma das mais comuns, com destaque nos últimos anos pelo significativo avanço na caracterização de suas bases clínicas, moleculares e de imagem. O fenótipo típico tem início dos 2 aos 6 anos, marcado por declínio neurológico crônico e progressivo, com episódios de deterioração desencadeados por trauma ou infecção, que podem levar a coma e até óbito. Essa é uma desordem genética, autossômica recessiva, relacionada a mutações nos genes que codificam o fator iniciador de tradução dos eucariontes 2B (eIF2B), complexo responsável por coordenar a tradução do RNA em proteína. As características típicas na Ressonância Magnética (RM) encefálica, com padrão de acometimento difuso da substância branca e degeneração cística, constituem a forma de diagnóstico mais acessível em associação com os dados clínicos. Objetivo: Caracterizar os casos de doença da Substância Branca Evanescente em relação ao aspecto de imagem, correlação com achados clínicos e moleculares, além de avaliação evolutiva da neuroimagem e comparação com dados da literatura. Método: Delineamento do tipo prospectivo histórico por meio de prontuários e imagens de RM de encéfalo de 13 pacientes com diagnóstico molecular de doença da Substância Branca Evanescente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - HCFMRPUSP - do período de 2006 a 2016. Resultados: Os pacientes eram na maioria do sexo feminino, todos brancos, com idade média de início dos sintomas aos 10 anos. Todas as mutações foram no gene EIF2B5, sendo prevalente c.338G> A (p.Arg113His). Trauma ou infecção como desencadeante foi descrito em 38,4%. O sintoma mais frequente foi ataxia (100%). Falência ovariana afetou metade dasmulheres. Todos os exames de RM mostraram comprometimento da substância branca profunda, poupando relativamente a subcortical, com preferência frontoparietal (84,6%). Todas apresentaram lesões no corpo caloso e envolvimento cerebelar. Atrofia óptica acometeu 46,1%. Espectroscopia de pratos mostrou redução dos valores de N-acetil-aspartato e pico de lactato. O seguimento em imagem evidenciou evolução das lesões na substância branca e da atrofia, com maior acometimento da alta convexidade e dilatação ventricular, porém sem colapso do parênquima. Concomitantemente, o seguimento clínico mostrou piora neurológica progressiva e desfecho desfavorável em 12 dos 13 pacientes. Conclusões: Este é um dos estudos brasileiros com maior casuística de pacientes com diagnóstico molecular de Doença da Substância Branca Evanescente. Embora sendo uma doença multifacetada, os dados epidemiológicos, clínicos e de imagem encontrados foram semelhantes aos classicamente descritos na literatura para outras populações. Ressalta-se, ainda, extrema importância da RM de encéfalo para diagnóstico, evolução e triagem genética dessa desordem
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2017
- Data da defesa: 02.06.2017
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ABNT
PALMEJANI, Marianna Angelo. Doença da substância branca evanescente: caracterização por imagem, correlação clínica e molecular. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17158/tde-24042018-174504/. Acesso em: 07 fev. 2026. -
APA
Palmejani, M. A. (2017). Doença da substância branca evanescente: caracterização por imagem, correlação clínica e molecular (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17158/tde-24042018-174504/ -
NLM
Palmejani MA. Doença da substância branca evanescente: caracterização por imagem, correlação clínica e molecular [Internet]. 2017 ;[citado 2026 fev. 07 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17158/tde-24042018-174504/ -
Vancouver
Palmejani MA. Doença da substância branca evanescente: caracterização por imagem, correlação clínica e molecular [Internet]. 2017 ;[citado 2026 fev. 07 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17158/tde-24042018-174504/
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